ESTUDO DIRIGIDO - GENÉTICA MOLECULAR

ESTUDO ORIENTADO – GENÉTICA MOLECULAR


1) Qual é a principal diferença entre as mutações de ponto e as mutações dinâmicas?

2) Diferencie os efeitos das radiações ionizantes e não-ionizantes

3) Diferencie mutágeno de teratógeno

4) Explique como uma mutação em uma região exônica pode não surtir efeitos no fenótipo do organismo.

5) Um indivíduo com incisivo mediano único possui uma mutação no gene SHH. A análise genética por sequenciamento revela que é uma transição A>G (c.248A>G). Ao casar com uma mulher normal, tem um filho cíclope. A análise de material biológico materno e do natimorto revelam o seguinte resultado: mãe: sequência normal; natimorto cíclope: c.248A>G. Considerando que se trata da mesma mutação no pai e na criança, como podemos explicar a enorme variação de fenótipo nos indivíduos?

6) O esquema abaixo representa o resultado da análise de microarranjo da expressão de 100 genes (A-01 a E-20) a partir de um tumor de cérebro, em comparação com o RNA de células cerebrais normais. O material tumoral foi marcado em verde e o normal em vermelho. A marcação em amarelo representa expressão em ambos os tipos de tecido:

a) supondo que cada marcação representa um único RNA, responda:
a.1) quantos genes não estariam associados à ocorrência do tumor?
a.2) quantos genes poderiam ser usados como marcador tumoral?
a.3) se o gene C-17 fosse usado para diagnóstico de tumor, qual seria o resultado?
a.4) a hibridação da seqüência do gene B-02 com RNA tumoral apresentaria qual resultado?
a.5) se o gene A-10 codificar uma proteína responsável pelo desencadeamento do processo de divisão celular, como você explicaria o resultado obtido no microarranjo?

7)Imagine que o esquema abaixo representa a análise de polimorfismos de DNA de indivíduos normais (Cn) e pacientes de retardo mental (Pn).

Seria possível identificar polimorfismos associados à patologia? Justifique.

8) Imagine que o esquema abaixo representa a análise de identificação por DNA de amostras colhidas na cena de um crime (V = vítima; A = amostra colhida na cena do crime; Sn = suspeitos)

Seria possível identificar o criminoso entre os suspeitos? Justifique.

9) Como estaria o nível de expressão do operon lac em células cultivadas em um meio contendo apenas lactose como fonte de energia? E se ao invés de lactose, houvesse glicose no meio?

10) Em eucariontes, a regulação da expressão gênica pode ser permanente ou transitória. Diferencie as duas.

11) Discuta, em termos de consequências funcionais para a proteína, as diferenças potencialmente observadas entre substituições e adições de nucleotídeos.