A molécula de DNA é responsável por duas funções principais. A função genótipo, que corresponde à capacidade de replicação e a função fenótipo, que corresponde à capacidade de expressar as informações.
O DNA é um ácido nucleico, e esta família de macromoléculas caracteristicamente é composta por unidades básicas denominadas nucleotídeos. O nucleotídeo possui duas porções, uma constante e uma variável. A porção constante contém um açúcar de cinco carbonos (pentose) e um grupamento fosfato (ácido fosfórico). A porção variável é representada pela base nitrogenada.
São dois os tipos de ácido nucleico. O DNA - ácido desoxiribonucleico e o RNA - ácido ribonucleico. Três diferenças são básicas entre estas moléculas:
- o DNA é bifilamentar e o RNA é unifilamentar;
- as bases nitrogenadas presentes no DNA são adenina, citosina, guanina e timina, ao passo que no RNA estão presentes adenina, citosina, guanina e uracila;
- a pentose presente nos nucleotídeos que compõe o DNA é a 2-desoxiribose e no RNA é a ribose.
Para que cumpra sua função biológica, o DNA deve participar de dois processos importantes para a célula. Na replicação o DNA tem seus dois filamentos separados, para que sirvam individualmente de molde para a síntese de um novo filamento. Como o pareamento entre as bases nitrogenadas presentes nos nucleotídeos é específico, a partir do molde unifilamentar uma molécula bifilamentar é formada. As bases nitrogenadas fazem pareamento por pontes de hidrogênio e, devido à estrutura química, adenina SEMPRE pareia com timina, ao passo que citosina SEMPRE pareia com guanina. Estes pares serão observados ao longo de toda a molécula de DNA.
Em função de sua estutura química a base nitrogenada é classificada em dois grupos: as purinas são as bases que possuem um anel duplo - ADENINA E GUANINA, enquanto que as pirimidinas são as bases que possuem anel simples - CITOSINA, TIMINA E URACILA. O pareamento entre as bases obedece a uma regra: sempre uma purina pareia com uma pirimidina. Assim são estabelecidos os pares AT e GC no DNA. No RNA, apesar de a molécula ser unifilamentar, é possível a formação de pares de bases, gerando estruturas secundárias. Neste caso, adenina pareia com uracila e guanina pareia com citosina.
Para se aprofundar um pouco e ver imagens do assunto, consulte
1) estrutura do DNA
http://aprendendogenetica.blogspot.com/2010/03/genetica-molecular-aula-1.html
2) replicação do DNA
http://aprendendogenetica.blogspot.com/2010/03/genetica-molecular-aula-2.html
3) transcrição do DNA
http://aprendendogenetica.blogspot.com/2010/03/genetica-molecular-aula-3.html
Researcher ID
VISUALIZAÇÕES NA SEMANA
domingo, 23 de maio de 2010
sexta-feira, 21 de maio de 2010
AVANÇOS DA GENÉTICA: VIDA SINTÉTICA?
Mais um scientific breakthrough protagonizado por Craig Venter.................
Foi publicado no úíltimo número da revista científica SCIENCE o mais recente estudo realizado pela equipe do The J. Craig Venter Institute (Rockville, Maryland e San Diego, Califórnia). O artigo de autoria de Gibson e colaboradores é intitulado Creation of a Bacterial Cell Controlled by a Chemically Synthesized Genome.
Pela primeira vez o homem criou um organismo celular (celular pois o primeiro vírus sintético foi descrito por Cello et al., 2002). Na verdade, foi produzida em laboratório uma sequência nucleotídica de mais de 1.000.000 de pares de bases contendo todas as informações necessárias para um sistema biológico sobreviver de forma autônoma. A um custo estimado em US$40 milhões e contando com o esforço de uma equipe de mais de 20 pessoas que trabalharam ao longo dos últimos 10-15 anos neste projeto, a equipe liderada por John Craig Venter (ele mesmo, do projeto Genoma Humano e da empresa Celera) conseguiu, a partir de informações armazenadas em bancos de dados sobre o genoma de uma espécie de microorganismo, produzir um genoma sintético completo.
Este é o resumo do artigo
“Nós relatamos o desenho, síntese e montagem de um genoma de 1,08Mb de Mycoplasma mycoides JCVI-syn1.0 a partir de informações digitalizadas da sequência genômica e seu transplante em uma célula receptora de Mycoplasma capricolum para criar novas células de Mycoplasma mycoides controladas apenas pelo cromossomo sintético. O único DNA nas células é a sequência de DNA sintético desenhada, incluindo sequências “marca d´água”, polimorfismos e deleções desenhadas e mutações adquiridas durante o processo de construção da molécula. As novas células possuem as propriedades fenotípicas esperadas e são capazes de auto replicação contínua.”
Questões para filosofar (e discutir):
E agora, qual será o próximo passo?
Que consequências esta possibilidade (de criar genomas sintéticos) emerge?
quinta-feira, 20 de maio de 2010
GENÉTICA MOLECULAR - NOITE
Obrigado pela participação em massa na atividade proposta para a aula de 24/05. Valeu gente!
quinta-feira, 13 de maio de 2010
GENÉTICA MOLECULAR - Regulação da expressão gênica em procariontes
Regulação da expressão gênica em procariontes
O modelo de organização gênica de procariontes é um arranjo no qual diversas sequências codificadoras estão sob controle de um único promotor, gerando um mRNA que contém várias informações. O sistema é denominado OPERON e o mRNA formado é dito policistrônico. Em um operon identificamos basicamente 3 elementos: o promotor, que é a sequência reconhecida pela RNA polimerase como delimitador do início da informação à ser transcrita; o operador, uma sequência adjacente ao promotor e que tem um papel na determinação da acessibilidade ao promotor; e os genes estruturais, que são as sequências codificadoras e podem variar em número de 2 a 20.
A funcionalidade do operon é determinada por uma proteína reguladora (também chamada proteína regulatória ou repressora), codificada em um outro locus e que possui capacidade de se ligar à sequência operadora. Havendo ligação da proteína reguladora ao operador, o RNA polimerase fica incapacitada de reconhecer a sequência do promotor, e, desta forma, não consegue realizar a transcrição. A proteína reguladora pode ser sintetizada em duas formas: ativa ou inativa. Dependendo do estado no qual ela é sintetizada teremos os dois tipos básicos de funcionamento do operon: os operons de indução e os operons de repressão.
Em um operon de indução, a proteína reguladora é produzida na forma ativo, ou seja, capaz de reconhecer e se ligar ao operador. Neste caso, a proteína reguladora somente perde a capacidade de se ligar ao operador em presença de uma molécula coadjuvante, denominada indutor. Desta forma temos duas situações: i) sem a presença do indutor, a proteína reguladora se liga ao operador e impede a transcrição ou ii) em presença do indutor, a proteína reguladora perde sua afinidade pelo operador, que permanece livre e permite que a RNA polimerase realize a transcrição.
Já nos operons de repressão, a proteína reguladora é produzida na forma inativa, ou seja, incapaz de reconhecer e se ligar ao operador. Neste caso, a proteína reguladora somente ganha a capacidade de se ligar ao operador em presença de uma molécula coadjuvante, denominada co-repressor. Desta forma temos duas situações: i) sem a presença do co-repressor, a proteína reguladora não se liga ao operador e a RNA polimerase realiza a transcrição ou ii) em presença do co-repressor, a proteína reguladora ganha afinidade pelo operador, impedindo que a RNA polimerase realize a transcrição.
O modelo de organização gênica de procariontes é um arranjo no qual diversas sequências codificadoras estão sob controle de um único promotor, gerando um mRNA que contém várias informações. O sistema é denominado OPERON e o mRNA formado é dito policistrônico. Em um operon identificamos basicamente 3 elementos: o promotor, que é a sequência reconhecida pela RNA polimerase como delimitador do início da informação à ser transcrita; o operador, uma sequência adjacente ao promotor e que tem um papel na determinação da acessibilidade ao promotor; e os genes estruturais, que são as sequências codificadoras e podem variar em número de 2 a 20.
Em um operon de indução, a proteína reguladora é produzida na forma ativo, ou seja, capaz de reconhecer e se ligar ao operador. Neste caso, a proteína reguladora somente perde a capacidade de se ligar ao operador em presença de uma molécula coadjuvante, denominada indutor. Desta forma temos duas situações: i) sem a presença do indutor, a proteína reguladora se liga ao operador e impede a transcrição ou ii) em presença do indutor, a proteína reguladora perde sua afinidade pelo operador, que permanece livre e permite que a RNA polimerase realize a transcrição.
Já nos operons de repressão, a proteína reguladora é produzida na forma inativa, ou seja, incapaz de reconhecer e se ligar ao operador. Neste caso, a proteína reguladora somente ganha a capacidade de se ligar ao operador em presença de uma molécula coadjuvante, denominada co-repressor. Desta forma temos duas situações: i) sem a presença do co-repressor, a proteína reguladora não se liga ao operador e a RNA polimerase realiza a transcrição ou ii) em presença do co-repressor, a proteína reguladora ganha afinidade pelo operador, impedindo que a RNA polimerase realize a transcrição.
GENÉTICA BÁSICA - GRUPOS DE SEMINÁRIO
CONFORME FOREM SENDO RECEBIDOS, OS TEMAS SERÃO POSTADOS
GRUPO 1 - SÍNDROME DE LESCH-NYHAN
YAN, LILIAN SILVA, MICHAEL ZULATE, PATRICIA MONTEIRO
GRUPO 2 - CORÉIA DE HUNTINGTON
ADRIANE, LUIZA, LIGIANE, JULIANA NEVES
GRUPO 3 - FENDA PALATINA
ALINE, JESSICA BARRETO, VIVIAN, LIVIA RAQUEL
GRUPO 4 - SÍNDROME DE LA TOURETTE
ALINE RIBEIRO, LARISSA MUNIZ, THAIS ALVARES, PAULA FERRAZ
GRUPO 5 - SÍNDROME DE USHER
ANDREZZA, IOLANDA MARINA, GISELE AVILA, THAIS ROMI, THIAGO SOUZA
GRUPO 6 - FIBROSE CÍSTICA
BRUNA JANE, LORRANCE, NATHALIA, PEDRO HENRIQUES, LUCAS GONZAGA
GRUPO 7
BRUNO, LUCAS MONTEIRO, FABIANO OLIVEIRA, VICTOR HUGO
GRUPO 10 - SÍNDROME DE MARFAN
EMY, RUFINA, MARCIO OLIVEIRA, SARAH CAMILO
GRUPO 11 - DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
GABRIELA, PAULA SANTORO, PATRICIA VICENTE
GRUPO 12 - ANEMIA FALCIFORME
GREYCE, MARCELLA, MARCIO AVELAR, VALERIA PEREIRA
GRUPO 13 - DOENÇA DE ALZHEIMER
KARINA, THAIANA LUIZE, LUMA DE OLIVEIRA, PAULA MORAES
GRUPO 14 - ALBINISMO
OLIVIA, VANESSA XAVIER, RAFAELLA RODRIGUES
GRUPO 1 - SÍNDROME DE LESCH-NYHAN
YAN, LILIAN SILVA, MICHAEL ZULATE, PATRICIA MONTEIRO
GRUPO 2 - CORÉIA DE HUNTINGTON
ADRIANE, LUIZA, LIGIANE, JULIANA NEVES
GRUPO 3 - FENDA PALATINA
ALINE, JESSICA BARRETO, VIVIAN, LIVIA RAQUEL
GRUPO 4 - SÍNDROME DE LA TOURETTE
ALINE RIBEIRO, LARISSA MUNIZ, THAIS ALVARES, PAULA FERRAZ
GRUPO 5 - SÍNDROME DE USHER
ANDREZZA, IOLANDA MARINA, GISELE AVILA, THAIS ROMI, THIAGO SOUZA
GRUPO 6 - FIBROSE CÍSTICA
BRUNA JANE, LORRANCE, NATHALIA, PEDRO HENRIQUES, LUCAS GONZAGA
GRUPO 7
BRUNO, LUCAS MONTEIRO, FABIANO OLIVEIRA, VICTOR HUGO
GRUPO 8 - ESCLEROSE TUBEROSA
DIEGO, LAIS CARNEIRO, FERNANDAGRUPO 9 - Ataxia de Friedreich
EDILENE, MAIRON, ROSELUCIAGRUPO 10 - SÍNDROME DE MARFAN
EMY, RUFINA, MARCIO OLIVEIRA, SARAH CAMILO
GRUPO 11 - DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
GABRIELA, PAULA SANTORO, PATRICIA VICENTE
GRUPO 12 - ANEMIA FALCIFORME
GREYCE, MARCELLA, MARCIO AVELAR, VALERIA PEREIRA
GRUPO 13 - DOENÇA DE ALZHEIMER
KARINA, THAIANA LUIZE, LUMA DE OLIVEIRA, PAULA MORAES
GRUPO 14 - ALBINISMO
OLIVIA, VANESSA XAVIER, RAFAELLA RODRIGUES
GRUPO 15 - POLIMORFISMOS GENÉTICOS
RENATA
GENÉTICA BÁSICA - HEREDOGRAMAS
O heredograma é uma representação, feita utilizando uma simbologia convencionada, das relações de parentesco entre indivíduos. É também chamado de genealogia, pedigree ou árvore genealógica e pode ser utilizado para determinarmos a ocorrência de um padrão de transmissão de uma característica.
A partir de algumas normas bastante simples e do conhecimento do sistema de representação dos indivíduos podemos elaborar um heredograma.
A simbologia inclui a utilização de um quadrado para indivíduos do sexo masculino, um círculo para indivíduos do sexo feminino e um losango para indivíduos de sexo não especificado. O símbolo preenchido representa o indivíduo que apresenta a característica, enquanto que o símbolo vazio representa o indivíduo que não tem a características. Um traço diagonal sobre o símbolo (vazio ou preenchido) representa que o indivíduo é falecido.
Uma linha unindo um casal de indivíduos representa o casamento entre indivíduos não aparentados, ao passo que a utilização de duas linhas indica que o casamento é consanguíneo (entre indivíduos aparentados, ou seja, entre quaisquer parentes). Uma linha pontilhada representa relação extraconjugal (extramarital) e um traço diagonal sobre a linha de casamento representa divórcio
Os filhos gerados a partir dos casamentos (quaisquer tipos de relação) são representados a partir de uma linha que deriva da linha de casamento. Representações específicas para gêmeos, abortos espontâneos e morte pré-natal estão presentes na simbologia.
Os gêmeos idênticos destacados em retãngulos vermelhos na figura acima são de especial interesse para a genética, pois trata-se de uma situação inusitada, os gêmeos monozigóticos discordantes. Nesta ocorrência, apesar de partilharem o mesmo material genético, o par discorda em uma ou mais características, sendo, geralmente associado à ocorrência de mutações em um dos membros do par.
A partir de algumas normas bastante simples e do conhecimento do sistema de representação dos indivíduos podemos elaborar um heredograma.
A simbologia inclui a utilização de um quadrado para indivíduos do sexo masculino, um círculo para indivíduos do sexo feminino e um losango para indivíduos de sexo não especificado. O símbolo preenchido representa o indivíduo que apresenta a característica, enquanto que o símbolo vazio representa o indivíduo que não tem a características. Um traço diagonal sobre o símbolo (vazio ou preenchido) representa que o indivíduo é falecido.
Uma linha unindo um casal de indivíduos representa o casamento entre indivíduos não aparentados, ao passo que a utilização de duas linhas indica que o casamento é consanguíneo (entre indivíduos aparentados, ou seja, entre quaisquer parentes). Uma linha pontilhada representa relação extraconjugal (extramarital) e um traço diagonal sobre a linha de casamento representa divórcio
Os filhos gerados a partir dos casamentos (quaisquer tipos de relação) são representados a partir de uma linha que deriva da linha de casamento. Representações específicas para gêmeos, abortos espontâneos e morte pré-natal estão presentes na simbologia.
Os gêmeos idênticos destacados em retãngulos vermelhos na figura acima são de especial interesse para a genética, pois trata-se de uma situação inusitada, os gêmeos monozigóticos discordantes. Nesta ocorrência, apesar de partilharem o mesmo material genético, o par discorda em uma ou mais características, sendo, geralmente associado à ocorrência de mutações em um dos membros do par.
GENÉTICA BÁSICA - MECANISMOS DE HERANÇA
Herança monogênica.
Basicamente categorizamos os principais mecanismos de transmissão das características determinadas por um locus gênico em função de dois parâmetros principais: i) a localização do gene responsável pelo caracter, ou seja, em que cromossomo o gene se situa e ii) ocorrência de relação de dominância entre os alelos, de forma que, para caracteres determinados por loci gênicos que possuam pares de alelos, a herança poderá ser dominante ou recessiva. Para o caracter dominante ser expresso basta a presença de 1 alelo, ao passo que o caracter recessivo somente é expresso quando em homozigose.
1) caracteres autossômicos - herança autossômica
as caracteristicas autossômicas ocorrem em indivíduos do sexo masculino e do sexo feminino na mesma proporção, ou seja, não ocorre preferencialmente em um dos sexos. Isto é devido ao fato de ambos os sexos apresentarem exatamente os mesmos cromossomos.
2) caracteres ligados ao X - herança ligada ao X
os caracteres ligados ao X não ocorrem de forma idêntica entre homens e mulheres. Isto se deve ao fato do homem apresentar apenas 1 cromossomo X (46,XY) e a mulher 2 cromossomos X (46,XX). Assim, dizemos que o homem é hemizigoto para os caracteres ligados ao X, pois sempre possuirá apenas 1 alelo. Nas mulheres, como são 2 cromossomos X, a transmissão ocorre da mesma forma que para os cromossomos autossômicos.
3) caracteres ligados ao Y - herança holândrica
uma particularidade da transmissão dos genes presentes no cromossomo Y é o fato deste cromossomo ocorrer exclusivamente em indivíduos do sexo masculino. Desta forma, caracteres holândricos são exclusivamente masculinos, sendo transmitidos do pai apenas para os filhos (sexo masculino) e nunca para as filhas.
4) caracteres mitocondriais - herança mitocondrial
as mitocôndrias são importantes elementos celulares responsáveis pela produção de energia. Nas células animais, são as únicas organelas que apresentam DNA. Na fecundação, o gameta responsável pelo fornecimento de mitocõndrias para o zigoto é o óvulo e, desta forma, somente as mulheres transmitem aos filhos, tanto do sexo masculino quanto do feminino, as mitocôndrias. Isto faz com que as características mitocondriais sejam transmitidas exclusivamente pelas mulheres, apesar de poderem ocorrer tanto em homens quanto em mulheres. Lembramos, ainda, que o material genético da mitocôndria é haplóide e, desta forma, somente um alelo para a determinação do caracter estará presente na organela. eventualmente, através de mutação, populações de mitocôndrias com diferenças genéticas podem ocorrer em um emsmo indivíduo. este fenômeno é denominado heteroplasmia.
Um site interessante que conta com um glossário de termos utilizados em genética pode ser consultado emhttp://www.minerva.uevora.pt/publicar/seg_alimentar/glossario.htm
Basicamente categorizamos os principais mecanismos de transmissão das características determinadas por um locus gênico em função de dois parâmetros principais: i) a localização do gene responsável pelo caracter, ou seja, em que cromossomo o gene se situa e ii) ocorrência de relação de dominância entre os alelos, de forma que, para caracteres determinados por loci gênicos que possuam pares de alelos, a herança poderá ser dominante ou recessiva. Para o caracter dominante ser expresso basta a presença de 1 alelo, ao passo que o caracter recessivo somente é expresso quando em homozigose.
1) caracteres autossômicos - herança autossômica
as caracteristicas autossômicas ocorrem em indivíduos do sexo masculino e do sexo feminino na mesma proporção, ou seja, não ocorre preferencialmente em um dos sexos. Isto é devido ao fato de ambos os sexos apresentarem exatamente os mesmos cromossomos.
2) caracteres ligados ao X - herança ligada ao X
os caracteres ligados ao X não ocorrem de forma idêntica entre homens e mulheres. Isto se deve ao fato do homem apresentar apenas 1 cromossomo X (46,XY) e a mulher 2 cromossomos X (46,XX). Assim, dizemos que o homem é hemizigoto para os caracteres ligados ao X, pois sempre possuirá apenas 1 alelo. Nas mulheres, como são 2 cromossomos X, a transmissão ocorre da mesma forma que para os cromossomos autossômicos.
3) caracteres ligados ao Y - herança holândrica
uma particularidade da transmissão dos genes presentes no cromossomo Y é o fato deste cromossomo ocorrer exclusivamente em indivíduos do sexo masculino. Desta forma, caracteres holândricos são exclusivamente masculinos, sendo transmitidos do pai apenas para os filhos (sexo masculino) e nunca para as filhas.
4) caracteres mitocondriais - herança mitocondrial
as mitocôndrias são importantes elementos celulares responsáveis pela produção de energia. Nas células animais, são as únicas organelas que apresentam DNA. Na fecundação, o gameta responsável pelo fornecimento de mitocõndrias para o zigoto é o óvulo e, desta forma, somente as mulheres transmitem aos filhos, tanto do sexo masculino quanto do feminino, as mitocôndrias. Isto faz com que as características mitocondriais sejam transmitidas exclusivamente pelas mulheres, apesar de poderem ocorrer tanto em homens quanto em mulheres. Lembramos, ainda, que o material genético da mitocôndria é haplóide e, desta forma, somente um alelo para a determinação do caracter estará presente na organela. eventualmente, através de mutação, populações de mitocôndrias com diferenças genéticas podem ocorrer em um emsmo indivíduo. este fenômeno é denominado heteroplasmia.
Um site interessante que conta com um glossário de termos utilizados em genética pode ser consultado emhttp://www.minerva.uevora.pt/publicar/seg_alimentar/glossario.htm
domingo, 2 de maio de 2010
PARA TODOS - VIDA
Mais uma bola dentro do DISCOVERY CHANNEL
PARTE 1 - http://www.youtube.com/watch?v=Sa_6VhC1Ht8
PARTE 2 - http://www.youtube.com/watch?v=VHKZdsmd_b4
PARTE 3 - http://www.youtube.com/watch?v=RhbwbkviwL0
PARTE 4 - http://www.youtube.com/watch?v=eOZf91lJtWI
PARTE 5 - http://www.youtube.com/watch?v=INzNILBPCx4
PARTE 1 - http://www.youtube.com/watch?v=Sa_6VhC1Ht8
PARTE 2 - http://www.youtube.com/watch?v=VHKZdsmd_b4
PARTE 3 - http://www.youtube.com/watch?v=RhbwbkviwL0
PARTE 4 - http://www.youtube.com/watch?v=eOZf91lJtWI
PARTE 5 - http://www.youtube.com/watch?v=INzNILBPCx4
terça-feira, 27 de abril de 2010
GENÉTICA BÁSICA - GENÉTICA MENDELIANA
Dois programas que possuem o conteúdo da aula sobre os trabalhos de Mendel
national geographic - Os seis experimentos que mudaram o mundo
http://www.youtube.com/watch?v=tfjDJE4kWhM&feature=related - parte 1
http://www.youtube.com/watch?v=VVIr37xPkk0&feature=related - parte 2
http://www.youtube.com/watch?v=hEdc96wxyZ8&feature=related - parte 3
discovery channel - 100 maiores descobertas
http://www.youtube.com/watch?v=pvaHsMqHuoE
national geographic - Os seis experimentos que mudaram o mundo
http://www.youtube.com/watch?v=tfjDJE4kWhM&feature=related - parte 1
http://www.youtube.com/watch?v=VVIr37xPkk0&feature=related - parte 2
http://www.youtube.com/watch?v=hEdc96wxyZ8&feature=related - parte 3
discovery channel - 100 maiores descobertas
http://www.youtube.com/watch?v=pvaHsMqHuoE
GENÉTICA BÁSICA - CRONOGRAMA DE AVALIAÇÕES DO SEGUNDO MÓDULO
31/05 - AULA PRÁTICA: DIVISÃO CELULAR EM RAIZ DE CEBOLA
07/06 - AULA PRÁTICA: SENSIBILIDADE AO PTC
AULA PRÁTICA: EXTRAÇÃO DE DNA
14/06 - SEMINÁRIOS DE GENÉTICA: TEMA: ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS E DOENÇAS GÊNICAS.
21/06 - P2 E ENTREGA DOS ESTUDO ORIENTADO.
28/06 - 2ª CHAMADA E VISTA DE PROVA
05/07 - P6
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