GENETICA MOLECULAR ESTUDO ORIENTADO

GENÉTICA MOLECULAR - ESTUDO ORIENTADO 2

1) Caracterize os processos relacionados ao desenvolvimento de um tumor.

DESCREVER OS PROCESSOS DE IMORTALIZAÇÃO (1), TRANSFORMAÇÃO (2) E METÁSTASE, RESSALTANDO A OCORRÊNCIA DE EVENTOS MUTACIONAIS E A PERDA DO CONTROLE DE PROLIFERAÇÃO EM (1), MAS COM MANUTENÇÃO DOS REQUERIMENTOS E RESTRIÇÕES DE CRESCIMENTO, A PERDA DESTAS RESTRIÇÕES E REQUERIMENTOS EM (2) E O PROCESSO DE ESPALHAMENTO DE CÉLULAS TUMORAIS SUBSEQUENTE À ANGIOGÊNESE EM (3).

2) De que forma podemos detectar um SNP?

SNPs (single nucleotide polymorphism) CONSISTEM EM MODIFICAÇÕES ENVOLVENDO UMA ÚNICA BASE. PODEM SER DETECTADOS DE DIVERSAS FORMAS, INCLUINDO O SEQUENCIAMENTO (TODOS OS CASOS) E O RFLP (restriction fragmente lenght polymorphism), ESTE ÚLTIMO QUANDO ALTERAM UM SÍTIO DE RESTRIÇÃO DE UMA ENDONULEASE (CRIANDO OU REMOVENDO)

3) Como surgem os VNTRs?

VNTRs (variable number of tandem repeats) SÃO POLIMORFISMOS DE REPETIÇÕES SEQUENCIAIS NO GENOMA. PODEM SURGIR A PARTIR DE INSERÇÕES OU DELEÇÕES MAS MAIS COMUMENTE SÃO DERIVADOS DE OCORRÊNCIA DE MUTAÇÃO DINÂMICA

4) Qual é a importância da variabilidade genética?

A VARIABILIDADE GENÉTICA É DETERMINANTE DA CAPACIDADE DE UMA ESPÉCIE EM SUPORTAR ALTERAÇÕES DO AMBIENTE MANTENDO INDIVÍDUOS NA POPULAÇÃO. COM A VARIABILIDADE, AS ALTERAÇÕES NO AMBIENTE SÃO PERCEBIDAS DE FORMA DIFERENCIAL PELOS INDIVÍDUOS DE UMA POPULAÇÃO, QUE RESPONDEM DE FORMA PARTICULAR A ESTE ESTÍMULO E/OU RESTRIÇÃO DO AMBIENTE.

5) Como um vírus pode desencadear o processo de tumorigênese?

A PARTIR DO MOMENTO EM QUE INTEGRA SEU GENOMA NO DNA DE UMA CÉLULA E AO SER EXCISADO CARREIA UM PROTO ONCOGENE. COM A ATIVAÇÃO DESTE PROTO ONCOGENE A PARTIR DE MUTAÇÃO, TRANSFORMANDO-SE EM ONCOGENE, AO INFECTAR OUTRA CÉLULA A MESMA PERDERÁ O CONTROLE DE SUA PROLIFERAÇÃO, DESENCADEANDO A TUMORIGÊNESE.

6) Quais são as consequências da ocorrência de mutações de ponto do tipo deleção?

PERDE-SE A SEQUÊNCIA DE LEITURA DA MENSAGEM CODIFICADA NO TRECHO EM QUESTÃO. DESTA FORMA O PRODUTO CODIFICADO APRESENTAR[A UMA SEQUÊNCIA DIFERENTE DA ORIGINAL

7) Como agem as enzimas de restrição?

CLIVAM O DNA EM PONTOS ESPECÍFICOS DO GENOMA, OS SÍTIOS DE RESTRIÇÃO. A CLIVAGEM PODE OCORREM NO MESMO PONTO NOS DOIS FILAMENTOS, CRIANDO EXTREMIDADES CEGAS (QUE PODEM SE UNIR A QUALQUER OUTRA EXTREMIDADE CEGA COM AUXÍLIO DE UMA LIGASE) OU PODE OCORRER EM PONTOS DIFERETES NOS DOIS FILAMENTOS, CRIANDO EXTREMIDADES COESIVAS, QUE SOMENTE SE LIGARÃO A EXTREMIDADES COM AS MESMAS SEQUÊNCIAS COMPLEMENTARES.

REPOSIÇÃO ODONTOLOGIA TRANFERÊNCIA ASSISTIDA

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http://www.aprendendogenetica.blogspot.com.br/2014/03/genetica-odontologia-aula-02-cromossomos.html

http://www.aprendendogenetica.blogspot.com.br/2014/02/genetica-odontologia-aula-01-ciclo.html

GENÉTICA MOLECULAR - FUNDAMENTOS DA ONCOGENÉTICA

            O câncer é uma doença genética. O fenótipo maligno é resultado de uma alteração no material genético, que é transmitida da célula alterada para suas células filhas. As células cancerosas são variantes de células normais que perderam a habilidade de controlar seu crescimento. Para tal, entretanto, diversas modificações devem ocorrer, de forma a propiciar a condição necessária à conversão de uma célula normal em célula cancerosa:

            A primeira etapa é a IMORTALIZAÇÃO, na qual uma modificação genética leva a célula a perder o controle de sua proliferação, sem, contudo, deixar de responder a estímulos e fatores limitantes de crescimento tais como aderência a substrato, requerimento de fatores de crescimento e inibição por contato.

            A etapa subsequente é a TRANSFORMAÇÃO, quando a célula sofre alterações morfológicas, perde a necessidade de substrato, não mais é inibida por contato e passa a proliferar indefinidamente, desenvolvendo um tumor sólido.

            Por final, com a vascularização (angiogênese) do tumor, as células cancerosas podem se deslocar através do endotélio dos vasos, alcançando a corrente sanguínea (ou as vias linfáticas) e sendo carreadas pelo organismo, podendo colonizar outros tecidos. Este momento é denominado METÁSTASE.

            As alterações genéticas de uma célula que a convertem em células cancerosas podem ser herdadas (oriundas de células germinativas) ou adquiridas (quando ocorrem em células somáticas).  Estima-se que ao menos cinco eventos mutacionais devam ocorrem para indução do câncer, permitindo que a célula rompa uma série de barreiras fisiológicas que restringem o desenvolvimento. Em alguns tipos de câncer, a agregação familiar é observada de forma bastante clara, revelando que a herança genética para o desenvolvimento tumoral é definida. Nestes casos hereditários, as células já possuem uma mutação pré-existente, requerendo poucos eventos subseqüentes para a indução da carcinogênese. Na maioria dos casos, entretanto, não há um padrão hereditário definido.

           

Os tumores, de uma forma geral, apresentam seis alterações essenciais na fisiologia celular. Juntas, estas alterações determinam o crescimento tumoral maligno: 1 - auto-suficiência aos fatores de crescimento, 2 - insensibilidade aos sinais que inibem o crescimento celular, 3 - evasão da morte celular programada (apoptose), 4 - potencial replicativo ilimitado, 5 - angiogênese sustentada e 6 - invasão tecidual e metástase.

Duas classes principais de genes estão diretamente relacionadas ao desenvolvimento tumoral: os oncogenes e os genes supressores tumorais. Os oncogenes são genes responsáveis pela transformação maligna de células e as suas versões celulares são designadas proto-oncogenes. Já os supressores tumorais são genes que, quando deletados ou inativados, causam aparecimento de câncer.

Segundo Ward (2002), anormalidades tanto nos genes estimuladores de divisão celular (chamados de oncogenes), como nos protetores ou bloqueadores do ciclo celular (chamados de genes supressores tumorais), podem conferir a uma célula vantagens de crescimento e desenvolvimento.  Ssobre as células normais. Cada uma das proteínas envolvidas no ciclo celular é codificada por um gene. Mutações nestes genes podem levar à desregulação do ciclo celular. Os genes que atuam de forma positiva, induzindo ou estimulando a progressão do ciclo, são chamados proto-oncogenes, pois ao sofrerem mutações se tornarão oncogenes, cuja ação permitirá ganho de função à célula mutante. Ao contrário, as proteínas envolvidas no controle negativo do ciclo celular são codificadas pelos assim chamados genes supressores tumorais. Mutações neste grupo de genes se manifestarão pela sua falta de ação mas o efeito final será similar: perda dos mecanismos controladores do ciclo celular normal (Ward, 2002. Arq Bras Endocrinol Metab 46(4):351-60).

Diversos elementos estão associados ao desencadeamento do câncer, sendo denominados carcinógenos ou agentes carcinogênicos. Estes elementos atuam aumentando o risco de ocorrência dos eventos necessários ao desenvolvimento tumoral, levando ao surgimento do câncer. Nos indivíduos geneticamente predispostos o risco ainda é maior.

GENÉTICA ODONTOLOGIA - ESTUDO ORIENTADO 2

1) Ao analisar um heredograma, um aluno observou que:

- a característica ocorria em ambos os sexos em iguais proporções; O QUE SUGERE SER AUTOSSÔMICA

- sempre que a característica ocorria em uma irmandade, todos os indivíduos nesta irmandade a apresentavam; O QUE SUGERE HERANÇA MITOCONDRIAL
- apenas as mulheres eram capazes de transmitir a característica. O QUE SUGERE HERANÇA MITOCONDRIAL
Com base nestas informações, sugira um mecanismo de herança.

HERANÇA MITOCONDRIAL

 

2) Analise os heredogramas a seguir, indicando o provável padrão de herança do caracter em cada um deles.

ITEM A

1 - OCORRE EM HOMENS E MULHERES – SUGERE AUTOSSÔMICO
2 – NÃO OCORRE EM TODAS AS GERAÇÕES – SUGERE RECESSIVO
3 – I-2 PASSOU PARA II-2 MAS NÃO PASSOU PARA II-3 E II-4 – SUGERE LIGADO AO X
4 – SALTOU DE UM HOMEM NA GERAÇÃO II PARA UM HOMEM NA GERAÇÃO IV – SUGERE LIGADO AO X RECESSIVO

RESPOSTA – LIGADO AO X RECESSIVO

ITEM B

1 – SÓ OCORRE EM 1 GERAÇÃO – SUGERE RECESSIVO
2 – OCORRE EM HOMENS E MULHERES – SUGERE AUTOSSÔMICO
3 – ACOMETIDOS SÃO FILHOS DE PAIS NORMAIS – SUGERE RECESSIVO
4 - OCORRE EM FILHOS DE CASAMENTO CONSANGUÍNEO – SUGERE AUTOSSÔMICO RECESSIVO

RESPOSTA – AUTOSSÔMICO RECESSIVO

3) Defina:

a – gene – UNIDADE TRANSCRICIONAL, SEQUÊNCIA DE DNA QUE CONTÉM INFORMAÇÕES CODIFICADAS
b – cromossomo – GRAU MÁXIMO DE COMPACTAÇÃO DA CROMATINA, CORRESPONDE AO MATERIAL GENÉTICO EM SUA APLICAÇÃO MAIS AMPLA
c – genótipo – CONSTITUIÇÃO GENÉTICA DE UM ORGANISMO
d – genoma – CONJUNTO DO MATERIAL GENÉTICO DE UMA CÉLULA OU ORGANISMO
e – homozigoto -  APRESENTA ALELOS IDÊNTICOS PARA UM DETERMINADO LOCUS
f – heterozigoto – APRESENTA ALELOS DIFERENTES PARA UM DETERMINADO LOCUS

4) Porque dizemos que uma característica com padrão holândrico de herança seria facilmente identificada em uma população?

PORQUE SOMENTE ESTARIA PRESENTES EM HOMENS E SOMENTE SERIA TRANSMITIDA DO PAI PARA O FILHO DO SEXO MASCULINO

5) Se uma característica é determinada por um gene dominante localizado no cromossomo X, teremos mais homens ou mulheres com a característica na população? Justifique sua resposta.

MAIS MULHERES, POIS HÁ DUAS POSSIBILIDADES DE GENÓTIPO QUE DETERMINARIAM A PRESENÇA DA CARACTERÍSTICA; X^AX^A OU X^AX^a

6) É INCORRETO afirmar que a análise de heredogramas pode:

(a) determinar o provável padrão de herança de uma doença.
(b) ilustrar as relações entre os membros de uma família.
(c) prever a frequência de uma doença genética em uma população. – HEREDOGRAMA TRATA DE FAMÍLIA, NÃO DE POPULAÇÃO
(d) relatar, de maneira simplificada, histórias familiares.

7) Diferencie os principais mecanismos de herança.

FALAR SOBRE LIGADA AO SEXO DOMINANTE, LIGADA AO SEXO RECESSIVA, AUTOSSÔMICA DOMINANTE, AUTOSSÔMICA RECESSIVA, HOLÃNDRICA, MITOCONDRIAL E MULTIFATORIAL

8) No esquema abaixo sobre a estrutura do DNA, os números 1, 2 e 3 representam, respectivamente:

(a) Base nitrogenada, desoxirribose e fosfato;

(b) Base nitrogenada, fosfato e desoxirribose;
(c) Fosfato, desoxirribose e base nitrogenada; LETRA C
(d) Fosfato, base nitrogenada e desoxirribose.

9) No DNA de um organismo, 18% das bases nitrogenadas são constituídas por citosina. Quais as porcentagens das outras bases desse DNA? Justifique sua resposta.

G = 18%; A = 32%; T = 32%

SE 18% É CITOSINA, 18% TEM QUE SER GUANINA, JÁ QUE C PAREIA COM G. RESTAM 64% DO CONTEÚDO, A SER DIVIDIDO ENTRE A E T. COMO AS QUANTIDADES TEM QUE SER IGUAIS, TEMOS 32% DE A E 32% DE T.

10) O esquema representando o pareamento típico de bases encontradas na molécula de DNA é: LETRA A