ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
NÃO DISJUNÇÃO
NÃO DISJUNÇÃO
Eventualmente um fenômeno de separação incorreta dos cromossomos ocorre durante a divisão de uma célula. Este erro de separação é chamado não disjunção. O fenômeno pode ocorrer tanto na mitose quanto na meiose.
Quando
ocorre na meiose, a não disjunção leva à formação de gametas com número
incorreto de cromossomos. Entretanto, há diferença na proporção de
gametas anômalos formados dependendo do erro ocorrer na primeira divisão
(meiose I ou divisão reducional) ou na segunda divisão (meiose II ou
divisão equacional). Quando há erro na primeira divisão, 100% dos
gametas gerados tem conteúdo cromossômico anormal (50% com cromossomos a
mais e 50% com cromossomos a menos). Já se o erro ocorre na segunda
divisão, 50% dos gametas dserão normais, mas os 50% remanescentes terão
número incorreto de cromossmomos (25% com cromossomos a mais e 25% com
cromossomos a menos).
A
ocorrência de não disjunção mitótica leva a uma condição denominada
mosaicismo cromossômico. Neste caso, como o erro ocorre em células
somáticas, uma parte das células do organismo tem constituição
cromossômica normal e outra parte fica com constituição cromossômica
anormal. Assim, do ponto de vista genético, diferentes populações
celulares coexistem no mesmo organismo.
A não disjunção é a causa principal das anormalidades que envolvem o número dos cromossomos.
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
As
anomalias cromossômicas numéricas podem ser de dois tipos: as
euploidias, nas quais há uma alteração envolvendo um conjunto
cromossômico completo ou seu múltiplo (n, 2n, 3n, etc....)
e
as aneuploidias, nas quais o número de cromossomos envolvidos não
alcança um conjunto cromossômico completo, ou seja, vai de 1 a (n-1)
cromossomos, a mais ou a menos. O tipo mais comum de aneuploidia é a
trissomia (presença de 3 cromossomos), mas podemos ter outras formas de
variação, como a nulissomia, a monossomia e a tetrassomia
Em nossa espécie, a euploidia é incompatível com a sobrevida. Triploidia (3n) em natimortos e tetraploidia (4n) em molas
já foram descritas. Já as aneuploidias possuem configurações genéticas
viáveis, permitindo que inferências sejam feitas em relação à presença
de cromossomos supra (a mais) ou infra (a menos) numerários. Em termos
gerais, poucas combinações genéticas com número de cromossomos alterado
são viáveis, e, dentre estas, destacamos 3 anomalias que quenvolvem
cromossomos autossômicos e 4 que envolvem cromossomos sexuais:
Autossômicas - ocorrem indistintamente em homens e mulheres
trissomia do 13, a síndrome de Patau
trissomia do 18, a síndrome de Edwards
trissomia do 21, a síndrome de Down (evite o termo "mongolismo")
trissomia do 13, a síndrome de Patau
trissomia do 18, a síndrome de Edwards
trissomia do 21, a síndrome de Down (evite o termo "mongolismo")
Sexuais - ocorrem distintamente em homens e mulheres
femininas
trissomia do X, a síndrome do triplo X (evite o termo "síndrome da superfêmea")
monossomia do X, a síndrome de Turner
masculinas
dissomia do X, trissomia sexual, a síndrome de Klinefelter
dissomia do Y, trissomia sexual, a síndrome do duplo Y (evite o termo "síndrome do supermacho")
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Além dos distúrbios envolvendo a alteração do número dos cromossomos, temos também as anomalias que afetam a estrutura cromossômica como decorrência de quebras cromossômicas seguidas ou não de realocação de segmentos cromossômicos em regiões anormais.
Basicamente podemos categorizar estas ocorrências em quatro grupos:
1) deleções
neste tipo de anomalia estrutural, uma parte do cromossomo é perdida, resultando em monossomia para a região perdida. As deleções podem ser intersticiais, quando envolvem 2 pontos de quebra, com perda de um segmento interno e subsequente reunião da cromátide ou terminais, quando envolvem apenas um ponto de quebra, com perda de toda a extremidade do braço da cromátide.
2) duplicações
um segmento cromossômico é inserido em um homólogo, resultando na duplicação do segmento
3) inversões
nesta tipo de ocorrência, um segmento cromossômico é destacado e, após sofrer um giro de 180 graus, é reinserido (ficando com a orientação inversa)
4) translocação
quando há troca de segmentos entre cromossomos não homólogos, chamamos translocação recíproca. se a troca envolve um braço inteiro do cromossomo, ela é dita Robertsoniana.
femininas
trissomia do X, a síndrome do triplo X (evite o termo "síndrome da superfêmea")
monossomia do X, a síndrome de Turner
masculinas
dissomia do X, trissomia sexual, a síndrome de Klinefelter
dissomia do Y, trissomia sexual, a síndrome do duplo Y (evite o termo "síndrome do supermacho")
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Além dos distúrbios envolvendo a alteração do número dos cromossomos, temos também as anomalias que afetam a estrutura cromossômica como decorrência de quebras cromossômicas seguidas ou não de realocação de segmentos cromossômicos em regiões anormais.
Basicamente podemos categorizar estas ocorrências em quatro grupos:
1) deleções
neste tipo de anomalia estrutural, uma parte do cromossomo é perdida, resultando em monossomia para a região perdida. As deleções podem ser intersticiais, quando envolvem 2 pontos de quebra, com perda de um segmento interno e subsequente reunião da cromátide ou terminais, quando envolvem apenas um ponto de quebra, com perda de toda a extremidade do braço da cromátide.
2) duplicações
um segmento cromossômico é inserido em um homólogo, resultando na duplicação do segmento
3) inversões
nesta tipo de ocorrência, um segmento cromossômico é destacado e, após sofrer um giro de 180 graus, é reinserido (ficando com a orientação inversa)
4) translocação
quando há troca de segmentos entre cromossomos não homólogos, chamamos translocação recíproca. se a troca envolve um braço inteiro do cromossomo, ela é dita Robertsoniana.
formado a partir de um erro na segregação, apresenta deleção de um dos braços e dusplicação do outro.
