ESTUDO DIRIGIDO - ODONTOLOGIA

Prezados alunos da Odonto. Desculpem a demora na postagem do ED, mas o esqueci como rascunho.

1) Em relação à definição de congênito podemos afirmar que:

a) é relacionado ao DNA
b) é relacionado ao RNA
c) está presente ao nascimento
d) somente é expresso na idade adulta

2) Como consequência da ocorrência de uma mutação do tipo adição, com acréscimo de 6 nucleotídeos, a sequência codificadora de um gene, temos:
a) deleção de dois aminoácido na proteína
b) inserção de 2 aminoácidos na proteína
c) alteração de toda a fase de leitura do RNA mensageiro
d) substituição de dois aminoácidos na proteína

3) Para que uma proteína seja formada é necessário que ocorra:
a) replicação e tradução
b) transcrição e tradução
c) replicação e transcrição
d) processamento e tradução

4) Examine as seguintes afirmativas referentes a polimorfismos genéticos:
I) Todo polimorfismo é gerado por uma mutação.
II) Obrigatoriamente uma variante genética tem que apresentar frequência de 1% para ser considerada um polimorfismo
III) Os polimorfismos genéticos estão sempre associados a patologias.
IV) Polimorfismos genéticos ao serem expressos geram um caracter multifatorial
As afirmativas verdadeiras são as indicados por:
a) I e lV
b) II e III
c) II e IV
d) I e II

5) Em um genoma procarionte foi determinado que o conteúdo de timina é de 38%. Assim:
(a) o conteúdo de citosina é 62%
(b) o conteúdo de citosina é 12%
(c) o conteúdo de citosina é 24%
(d) o conteúdo de citosina é 38%

6 )Defina polimorfismo genético.

7) Diferencie os principais tipo de mutação gênica.

8) Recentemente foi noticiado que o código genético de uma espécie animal havia sido decifrado. A notícia dizia: “CIENTISTAS NEOZELANDEZES DECIFRAM O CÓDIGO GENÉTICO DE MAIS UMA ESPÉCIE. AGORA SÃO 78 GENOMAS COMPLETOS SEQUENCIADOS.” Com base nos seus conhecimentos sobre as características do código genético, que tipo de crítica você faria à manchete utilizada?

INFORMATIVO SOBRE AULAS DURANTE OS JOGOS DO BRASIL

A UVA definiu as atividades acadêmicas para os dias de jogo do Brasil na copa nesta etapa. Veja em http://www.uva.br/znewsletter/2010/horario_funcionamento.htm

SEMINÁRIOS - GENÉTICA BÁSICA

A avaliação da turma foi tabulada (aleatoriamente) e o resultado está no quadro abaixo.

Desta forma, a turma considerou as apresentações de "FENDAS PALATINAS" e "DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE" como as melhores, com média 9,4 (nove e quatro). Como a nota por mim conferida a ambos os grupos foi a mesma, optei por manter o empate.

Os integrantes dos 2 grupos ganharão uma bonificação extra de 0,5 (meio ponto) na prova 2.

Aproveitem para ver se suas notas estão em acordo ou desacordo com as médias. Quem sabe você não foi generoso ou crítico em excesso com algum grupo?

Parabéns a todos os grupos e, em especial, aos vitoriosos! 

ESTUDO ORIENTADO - GENÉTICA BÁSICA

ESTUDO DIRIGIDO - GENÉTICA BÁSICA

1) Ao analisar um heredograma, um aluno observou que:

- a característica ocorria em ambos os sexos em iguais proporções;

- sempre que a característica ocorria em uma irmandade, todos os indivíduos nesta irmandade a apresentavam;

- apenas as mulheres eram capazes de transmitir a característica

Com base nestas informações, sugira um mecanismo de herança.

2) Analise os heredogramas a seguir, indicando o provável padrão de herança

3) Explique como a informação contida na molécula de DNA pode ser alterada.

4) Porque dizemos que uma característica com padrão holândrico de herança seria facilmente identificada em uma população?

5) Diferencie os principais mecanismos de herança.

6) Discuta a afirmativa: “A presença de um componente genético associado a uma patologia não é um determinante para que um indivíduo seja sintomático”.

ESTUDO DIRIGIDO - GENÉTICA MOLECULAR

ESTUDO ORIENTADO – GENÉTICA MOLECULAR


1) Qual é a principal diferença entre as mutações de ponto e as mutações dinâmicas?

2) Diferencie os efeitos das radiações ionizantes e não-ionizantes

3) Diferencie mutágeno de teratógeno

4) Explique como uma mutação em uma região exônica pode não surtir efeitos no fenótipo do organismo.

5) Um indivíduo com incisivo mediano único possui uma mutação no gene SHH. A análise genética por sequenciamento revela que é uma transição A>G (c.248A>G). Ao casar com uma mulher normal, tem um filho cíclope. A análise de material biológico materno e do natimorto revelam o seguinte resultado: mãe: sequência normal; natimorto cíclope: c.248A>G. Considerando que se trata da mesma mutação no pai e na criança, como podemos explicar a enorme variação de fenótipo nos indivíduos?

6) O esquema abaixo representa o resultado da análise de microarranjo da expressão de 100 genes (A-01 a E-20) a partir de um tumor de cérebro, em comparação com o RNA de células cerebrais normais. O material tumoral foi marcado em verde e o normal em vermelho. A marcação em amarelo representa expressão em ambos os tipos de tecido:

a) supondo que cada marcação representa um único RNA, responda:
a.1) quantos genes não estariam associados à ocorrência do tumor?
a.2) quantos genes poderiam ser usados como marcador tumoral?
a.3) se o gene C-17 fosse usado para diagnóstico de tumor, qual seria o resultado?
a.4) a hibridação da seqüência do gene B-02 com RNA tumoral apresentaria qual resultado?
a.5) se o gene A-10 codificar uma proteína responsável pelo desencadeamento do processo de divisão celular, como você explicaria o resultado obtido no microarranjo?

7)Imagine que o esquema abaixo representa a análise de polimorfismos de DNA de indivíduos normais (Cn) e pacientes de retardo mental (Pn).

Seria possível identificar polimorfismos associados à patologia? Justifique.

8) Imagine que o esquema abaixo representa a análise de identificação por DNA de amostras colhidas na cena de um crime (V = vítima; A = amostra colhida na cena do crime; Sn = suspeitos)

Seria possível identificar o criminoso entre os suspeitos? Justifique.

9) Como estaria o nível de expressão do operon lac em células cultivadas em um meio contendo apenas lactose como fonte de energia? E se ao invés de lactose, houvesse glicose no meio?

10) Em eucariontes, a regulação da expressão gênica pode ser permanente ou transitória. Diferencie as duas.

11) Discuta, em termos de consequências funcionais para a proteína, as diferenças potencialmente observadas entre substituições e adições de nucleotídeos.

ESCLARECIMENTO

Como já mencionado em sala (EM TODAS AS TURMAS), a proposta deste blog não é tirar dúvidas individuais. A recomendação foi que dúvidas sobre a matéria fossem postadas como comentário para serem discutidas, em sala, na aula subsequente. Especificamente para os grupos de seminário da disciplina de Genética Básica, houve tempo mais que suficiente para esclarecimento de dúvidas.

MAIS UMA BOA CONTRIBUIÇÃO

Obrigado, Dilson (Ciências Biológicas - Noturno - texto enviado como comentário em http://aprendendogenetica.blogspot.com/2010/06/genetica-molecular-polimorfismos.html#comments)


Na seção advanced online publication do site do periódico Nature Genetics desta semana, o destaque é para a Genética do Vitiligo
"Youwen Zhou e Xue-Jun Zhang e colaboradores relatam um estudo de associação do genoma completo para o vitiligo generalizado, uma doença autoimune comum de perda de melanócitos e despigmentação. Os autores identificaram duas associações independentes, uma dentro do MHC (complexo principal de histocompatibilidade) e outra, inédita, no locus 6q27. Independentemente, Richard Spritz e colaboradores identificaram variantes em 3p13 e 6q27 associadas com o vitiligo generalizado."

GENÉTICA MOLECULAR - POLIMORFISMOS GENÉTICOS

O produto de uma mutação é um novo alelo. O novo alelo pode: i) conferir uma melhoria no valor adaptativo do organismo, sendo considerado benéfico; ii) pode não interferir no valor adaptativo do organismo, sendo considerado neutro ou iii) pode impedir ou reduzir a capacidade funcional do organismo, sendo considerado deletério. Esta avaliação, no entanto, somente é possível a partir da expressão da nova variante.
A mutação é a base da evolução. A fonte primária de toda a variabilidade genética. Ao contrário da recombinação, que reorganiza a variação previamente existente, a mutação cria os novos elementos (alelos) que irão (ou não) fazer parte do pool genético de uma população. Quando uma variante genética alcança uma frequência de 1%, passamos a denominá-la POLIMORFISMO.
Em geral, quando alelos novos estão associados a características indesejáveis, sua frequência tende a manter-se em níveis baixos na população. Em se tratando de uma patologia congênita, podemos supor que o potencial reprodutivo do organismo seja diminuído (ou até mesmo perdido) e, com isso, a transmissão do alelo às gerações descendentes é restrita. Entretanto, caso o novo alelo não esteja diretamente relacionado a uma diminuição no potencial reprodutivo do organismo, ele será transmitido ao longo das gerações e poderá constituir um polimorfismo genético.

Existem diversos tipos de polimorfismo. Trataremos de 2 tipos, que são bastante comuns: os SNPs (Polimorfismos Nucleotídicos Únicos/Simples, do inglês Single Nucleotide Polymorphisms) e os VNTRs (Número Variável de Repetições Sequenciais/Em Tandem, do inglês Variable Number of Tandem Repeats).

As VNTR consistem de seqüências nucleotídicas repetidas que variam no número de ocorrências do motivo básico. Por exemplo, considere o motivo básico CAG. Alguns indivíduos na população podem apresentar 5 vezes este motivo em uma região específica do genoma, ao passo que outros indivíduos podem apresentar 6, 7, 8, 9, n repetições.

ATGCATGCCAGCAGCAGCAGCAGATGCATGCATCG

ATGCATGCCAGCAGCAGCAGCAGCAGATGCATGCATCG

ATGCATGCCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGATGCATGCATCG

ATGCATGCCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGATGCATGCATCG

ATGCATGCCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGATGCATGCATCG

Já os SNP consistem de modificações em um único nucleotídeo, que pode: i) ser sustituído; ii) ser excluído ou iii) ser adicionado. Em todas as três possibilidades há modificação na seqüência de DNA. Considere a seguinte seqüência como exemplo:

Seqüência original ATCGATCGATCGATCGATCGACTAGCTA

Substituição ATCGATCGTTCGATCGATCGACTAGCTA

Deleção ATCGATCGTCGATCGATCGACTAGCTA

Adição ATCGATCGTATCGATCGATCGACTAGCTA

Muitas destas variações podem ser detectadas através da utilização de técnicas de Genética Molecular. A partir da década de 70, com o desenvolvimento de metodologias que permitem a identificação da seqüência de nucleotídeos do DNA e, principalmente, a partir da década de 90, quando estas metodologias foram muito aperfeiçoadas, a análise de DNA vem sendo utilizada para que algumas destas variações e polimorfismos possam ser associadas à ocorrência de patologias. Atualmente, diversos polimorfismos genéticos vem sendo relacionados a um aumento de risco de ocorrência e/ou recorrência de uma série de patologias multifatoriais, sendo considerados como parte do componente genético que eleva a susceptibilidade de um indivíduo, consistindo em um risco relativo aumentado. Basicamente o risco relativo é uma relação matemática entre a freqüência do polimorfismo na população e entre os parentes dos indivíduos acometidos.

Uma outra medida de susceptibilidade é a proporção de chances (OR = odds ratio) que, indica o quanto um indivíduo que apresenta um genótipo qualquer tem de chance de apresentar uma determinada patologia multifatorial. Um dos principais problemas na avaliação de risco é que os fatores ambientais interferem na ocorrência da característica, o que pode fazer com que a associação seja identificada em algumas populações e não em outras.

SEMINÁRIOS GENÉTICA

A base de dados do Centro Nacional de Informação Biotecnológica aborda todas as doenças conhecidas que apresentam padrão de herança mendeliano, além de informações de mais de 12.000 genes. É a melhor e mais completa fonte primária de informações sobre doenças genéticas humanas.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

MUTAÇÃO - TODOS

ESSAS PALAVRAS...................TERMINAMOS NOS CONFUNDINDO.......
...... e em tempos de copa, fazemos uma homenagem................

MUTÁGENO - CAPAZ DE PROVOCAR ALTERAÇÕES NO DNA, MODIFICA A MOLÉCULA DE DNA, INTRODUZ UMA MUTAÇÃO. O ERRO PROVOCADO POR UM MUTÁGENO É TRANSMITIDO AO LONGO DAS GERAÇÕES.

TERATÓGENO - CAPAZ DE PERTURBAR O DESENVOLVIMENTO. NÃO ALTERA O DNA, MAS IMPEDE QUE UMA VIA DE DESENVOLVIMENTO NORMAL OCORRA. NÃO ALTERA O DNA.

CONGÊNITO - SIMPLESMENTE SIGNIFICA QUE ESTÁ PRESENTE AO NASCIMENTO. SE É GENÉTICO OU NÃO, É OUTRA QUESTÃO. BASTA ESTAR PRESENTE.