ODONTOLOGIA - ATIVIDADE EXTRACLASSE

ESTA ATIVIDADE DEVERÁ SER ENTREGUE NO DIA 28/09/2018

HEREDITARIEDADE

Segundo as bases mendelianas da transmissão de caracteres nos organismos diplóides, metade do conjunto genético é herdado do progenitor masculino e metade do progenitor feminino. Isso significa dizer que, em termos genéticos, herdamos metade do material genético do pai e metade do material genético da mãe.

Ao realizarmos esta atividade identificaremos como ocorre este princípio, abordando a herança de uma característica determinada por um par de genes e sua distribuição genética.

Cruzamento monohíbrido.

Material:        - 20 colchetes brancos (ou papéis com a letra A)

- 20 colchetes pretos (ou papéis com a letra a)

- saco plástico escuro (ou outro recipiente opaco)

Procedimento:

Colocar os colchetes (papéis) dentro do saco, representando os gametas de uma população de 20 indivíduos heterozigotos para um locus A qualquer.

Os colchetes pretos (papéis A) representam o alelo A e os colchetes brancos (papéis a) representam o alelo a.

- Sortear, ao acaso e SEM reposição (não devolver para o recipiente), 10 pares de colchetes (papéis), que constituem uma prole desta população. Cada par de colchetes (papéis) sorteado deve ser utilizado para constituir o genótipo de um indivíduo (tabela 1).

Por exemplo:

retirei um papel a

retirei um papel A

anotando na tabela temos:

sorteio	Alelo 1	Alelo 2	Genótipo
1	a	A	Aa

Tabela 1

sorteio	Alelo 1	Alelo 2	Genótipo
1	a	A	Aa
2
3
4
5
6
7
8
9
10

 

- Realizar cruzamentos envolvendo os indivíduos de acordo com o sorteio, ou seja, indivíduo 1 x indivíduo 2 (cruzamento 1 x 2); indivíduo 3 x indivíduo 4 (cruzamento 3 x 4) etc..(tabela 2).

Realizar cruzamentos assumindo proles fixas de 4 indivíduos

OBSERVAÇÃO: Para esta suposição você deverá determinar a prole esperada para cada cruzamento. Por exemplo, um cruzamento Aa x Aa geraria uma prole de ¼ AA, ½ Aa e ¼ aa. Como estamos assumindo 4 indivíduos na prole, ¼ de 4 = 1 indivíduo e ½ de 4 = 2 indivíduos. Assim a prole do cruzamento Aa x Aa seria de 1 indivíduo AA, 2 indivíduos Aa e 1 indivíduo aa.

Tabela 2

Cruzamento	Prole
	AA	Aa	aa
Aa x Aa	1	2	1
3 x 4
5 x 6
7 x 8
9 x 10

ODONTOLOGIA - RESPOSTAS

1) As regiões do genoma que estão ativas (eucromatina) permanecem em estado mais relaxado, ao passo que as regiões que não estão sendo utilizadas encontram-se em estado mais compactado.

2) Como o complexo ciclina-cdk da fase M é responsável pela ativação dos processos relacionados à cariocinese e citocinese. Uma célula que não expressasse a ciclina da fase M não seria capaz de realizar o processo de divisão celular.

 

3) Pertencemos ao sistema XY de determinação sexual. Neste sistema, os indivíduos do sexo genético masculino são heterogaméticos, ou seja, possuem cromossomos sexuais diferentes, ao passo que os indivíduos de sexo genético feminino são homogaméticos, possuem cromossomos sexuais iguais. Desta forma, a diferenciação gonadal em testículo é dependente da presença do cromossomo Y, que possui os fatores de determinação testicular codificados em sua sequência.

4) Podem ser classificados em relação à posição do centrômero (metacêntrico, submetacêntrico, acrocêntrico e telocêntrico), em relação ao tamanho (grupos A até G) e pelo padrão de bandeamento, em ordem decrescente de tamanho. O padrão de bandeamento é a única forma de individualizar os cromossomos.

5) Aneuploidias são erros de separação que envolvem um número de cromossomos inferior ao valor do conjunto cromossomos da espécie (n). São desencadeadas pela não-disjunção cromossômica, tanto na mitose quanto na meiose. Na mitose geram mosaicismo, na meiose gera gametas anormais (lembrar que há diferença na ocorrência do erro na primeira ou na segunda divisão).

 6) inversão - segmento cromossômico se destaca, gira 180 graus e se reinsere na orientação inversa. pode ser pericêntrica ou paracêntrica;

translocação - segmento cromossômico é transferido de um cromossomo para outro, que não seja seu homólogo

duplicação - segmento cromossômico é transferido para cromossomo homólogo

deleção - segmento cromossômico é perdido, podendo ser terminal ou intersticial

há, ainda:

isocromossomos - erro na separação dos cromossomos, que é feita em um plano indorreto, levando à formação de cromossomos com dois braços iguais (havendo, então, deleção d eum braço e duplicação do outro)

cromossomos em anel - produtos de deleção dupla terminal, na qual o cromossomo tem suas extremidades conectadas

 

7) estes rearranjos podem levar a uma trissomia parcial.

8) você deverá especificar número de células filhas formadas; número de divisões celulares no processo; material genético presente nas células filhas; ocorrência de pareamento de cromossomos homólogos; ocorrência de crossing over detectável; tipo celular que sofre a divisão; objetivo da divisão.

9) Como o fuso de divisão se liga ao cinetocoro para segragação das cromátides, se houver inibição desta estrutura não haverá separação dos cromossomos para os pólos da célula, impedindo a cariocinese.

10) imprinting é a marcação por modificações químicas que ocorre no DNA e que permite que a origem ancestral do material genético seja percebida pela célula, permitindo que genes de origem paterna ou materna sejam expressos.

ODONTOLOGIA - PERGUNTAS

1)      O MATERIAL GENÉTICO DE UMA CÉLULA HUMANA MEDE CERCA DE 1,8M. PARA CABER NA CÉLULA ELE DEVE ESTAR COMPACTADO, MAS PARA SER USADO ELE DEVE ESTAR RELAXADO. COMO ESTE PARADOXO É RESOLVIDO?

2)      O QUE OCORRERIA EM UMA CÉLULA QUE NÃO FOSSE CAPAZ DE EXPRESSAR A CICLINA RESPONSÁVEL PELA FASE M?

3)      EXPLIQUE COMO OCORRE A DETERMINAÇÃO DO SEXO EM NOSSA ESPÉCIE.

4)      COMO É FEITA A CLASSIFICAÇÃO DOS CROMOSSOMOS? 

5)      O QUE SÃO ANEUPLOIDIAS? O QUE AS PROVOCA?

6)      DIFERENCIE OS PRINCIPAIS TIPOS DE ANOMALIA CROMOSSÔMICA ESTRUTURAL.

7)      COMO PODEMOS EXPLICAR O FATO DE ALGUNS TIPOS DE REARRANJOS CROMOSSÔMICOS ESTRUTURAIS RESULTAREM NA OCORRÊNCIA DE SÍNDROMES TIPICAMENTE NUMÉRICAS?

 

8)      IDENTIFIQUE QUATRO DIFERENÇAS ENTRE OS PROCESSOS DE MITOSE E MEIOSE

9)      O QUE OCORRERIA DURANTE A ANÁFASE SE UTILIZÁSSEMOS, ADICIONADO AO MEIO DE CULTURA NO QUAL A CÉLULA É MANTIDA, UMA MOLÉCULA INIBIDORA DA ATIVIDADE DO CINETOCORO ?

10) O QUE É O IMPRINTING GENÔMICO?

ODONTOLOGIA - ANIMAÇÕES

Mitose
https://www.youtube.com/watch?v=-49ob_duCcM
Meiose
https://www.youtube.com/watch?v=FBCW70X0ERo

Não disjunção
https://www.youtube.com/watch?v=3wUOxyAxaQ0

ODONTOLOGIA - ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS

ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS

NÃO DISJUNÇÃO

Eventualmente um fenômeno de separação incorreta dos cromossomos ocorre durante a divisão de uma célula. Este erro de separação é chamado não disjunção. O fenômeno pode ocorrer tanto na mitose quanto na meiose.

Quando ocorre na meiose, a não disjunção leva à formação de gametas com número incorreto de cromossomos. Entretanto, há diferença na proporção de gametas anômalos formados dependendo do erro ocorrer na primeira divisão (meiose I ou divisão reducional) ou na segunda divisão (meiose II ou divisão equacional). Quando há erro na primeira divisão, 100% dos gametas gerados tem conteúdo cromossômico anormal (50% com cromossomos a mais e 50% com cromossomos a menos). Já se o erro ocorre na segunda divisão, 50% dos gametas dserão normais, mas os 50% remanescentes terão número incorreto de cromossmomos (25% com cromossomos a mais e 25% com cromossomos a menos).

A ocorrência de não disjunção mitótica leva a uma condição denominada mosaicismo cromossômico. Neste caso, como o erro ocorre em células somáticas, uma parte das células do organismo tem constituição cromossômica normal e outra parte fica com constituição cromossômica anormal. Assim,  do ponto de vista genético, diferentes populações celulares coexistem no mesmo organismo.

A não disjunção é a causa principal das anormalidades que envolvem o número dos cromossomos. 

ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS

As anomalias cromossômicas numéricas podem ser de dois tipos: as euploidias, nas quais há uma alteração envolvendo um conjunto cromossômico completo ou seu múltiplo (n, 2n, 3n, etc....) 

e as aneuploidias, nas quais o número de cromossomos envolvidos não alcança um conjunto cromossômico completo, ou seja, vai de 1 a (n-1) cromossomos, a mais ou a menos. O tipo mais comum de aneuploidia é a trissomia (presença de 3 cromossomos), mas podemos ter outras formas de variação, como a nulissomia, a monossomia e a tetrassomia

Em nossa espécie, a euploidia é incompatível com a sobrevida. Triploidia (3n) em natimortos e tetraploidia (4n) em molas já foram descritas. Já as aneuploidias possuem configurações genéticas viáveis, permitindo que inferências sejam feitas em relação à presença de cromossomos supra  (a mais) ou infra (a menos) numerários. Em termos gerais, poucas combinações genéticas com número de cromossomos alterado são viáveis, e, dentre estas, destacamos 3 anomalias que quenvolvem cromossomos autossômicos e 4 que envolvem cromossomos sexuais:

Autossômicas - ocorrem indistintamente em homens e mulheres
trissomia do 13, a síndrome de Patau
trissomia do 18, a síndrome de Edwards
trissomia do 21, a síndrome de Down (evite o termo "mongolismo")

Sexuais - ocorrem distintamente em homens e mulheres
femininas
trissomia do X, a síndrome do triplo X (evite o termo "síndrome da superfêmea")
monossomia do X, a síndrome de Turner
masculinas
dissomia do X, trissomia sexual, a síndrome de Klinefelter
dissomia do Y, trissomia sexual, a síndrome do duplo Y (evite o termo "síndrome do supermacho")

ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS

Além dos distúrbios envolvendo a alteração do número dos cromossomos, temos também as anomalias que afetam a estrutura cromossômica como decorrência de quebras cromossômicas seguidas ou não de realocação de segmentos cromossômicos em regiões anormais.

Basicamente podemos categorizar estas ocorrências em quatro grupos:
1) deleções
neste tipo de anomalia estrutural, uma parte do cromossomo é perdida, resultando em monossomia para a região perdida. As deleções podem ser intersticiais, quando envolvem 2 pontos de quebra, com perda de um segmento interno e subsequente reunião da cromátide ou terminais, quando envolvem apenas um ponto de quebra, com perda de toda a extremidade do braço da cromátide.
2) duplicações
um segmento cromossômico é inserido em um homólogo, resultando na duplicação do segmento
3) inversões
nesta tipo de ocorrência, um segmento cromossômico é destacado e, após sofrer um giro de 180 graus, é reinserido (ficando com a orientação inversa)
4) translocação
quando há troca de segmentos entre cromossomos não homólogos, chamamos translocação recíproca. se a troca envolve um braço inteiro do cromossomo, ela é dita Robertsoniana.

5) isocromossomos

formado a partir de um erro na segregação, apresenta deleção de um dos braços e dusplicação do outro.

ODONTOLOGIA - CROMOSSOMOS

CROMOSSOMOS

Os cromossomos são as unidades básicas da hereditariedade. O estudo destas estruturas celulares responsáveis pela transmissão das características é denominado citogenética.  Estruturalmente, o cromossomo pode ser definido como uma unidade filamentosa de DNA altamente enovelada, que é observada durante o processo de divisão celular. Entretanto, o uso generalizado levou à associação do termo cromossomo ao material genético de uma célula.

O enovelamento característico dos cromossomos é decorrente da associação do filamento de DNA com proteínas, constituindo uma unidade estrutural denominada cromatina. A cromatina pode ser classificada em dois grupos gerais: i) a cromatina mais condensada, indisponível para transcrição dos genes, que é chamada heterocromatina e ii) a cromatina mais frouxamente enovelada, disponível para transcrição dos genes, denominada eucromatina. O empacotamento da cromatina é extremamente importante para a viabilidade da célula. Imagine que você fosse capaz de alinhar os 46 cromossomos que compõe o genoma nuclear humano. O filamento formado teria cerca de 1,8m! Isso mesmo, cerca de um metro e oitenta!

 

As proteínas que se associam ao DNA para compor a cromatina pertencem basicamente a dois grupos: i) as histonas, proteínas de caráter básico que são as responsáveis pelas etapas iniciais de condensação (enovelamento) do DNA e ii) as proteínas não-histonas, que pertencem a uma ampla variedade de famílias protéicas e são responsáveis pelas etapas posteriores de condensação e que culminam com o empacotamento máximo da cromatina, denominado cromossomo. O cromossomo é, então, o DNA na sua forma mais enovelada (e que se apresenta como uma molécula em forma de bastão com um comprimento cerca de 10.000 vezes menor que a molécula de DNA que o originou). 

Diversas etapas, inicialmente envolvendo os 5 tipos de histonas (H1, H2a, H2b, H3 e H4) devem ser cumpridas para que o enovelamento possa ser concretizado. A associação com unidades de quatro tipos de histonas em pares (2 unidades de cada um dos tipos H2a, H2b, H3 e H4), denominada octâmero de histonas, é o primeiro passo, formando o nucleossoma, uma estrutura que se assemelha a um colar de contas. A presença da histona H1 nos intervalos do nucleossoma forma o solenóide, que, por sua vez, é enovelado sobre si mesmo gerando uma fibra cromossômica. O empacotamento sequencial das fibras gera o cromossomo propriamente dito.

Podemos identificar uma série de elementos na organização estrutural de um cromossomo. Cada filamento constitui uma cromátide, que possui 2 extremidades denominadas telômeros. A cromátide é dividida por uma região mais condensada, denominada centrômero. O centrômero tem papel importante na separação dos cromossomos, pois é nesta região que se encontra o cinetocóro, complexo proteíco ao qual as proteínas do fuso de divisão se ligam.

O centrômero divide a cromátide em dois segmentos: o braço curto (referido como p) e o braço longo (referido como q). Dependendo da posição que o centrômero ocupa, podemos classificar os cromossomos em metacêntrico (centrômero na região central); sub-metacêntrico (centrômero deslocado para uma das extremidades, estabelecendo um braço que ocrresponde a cerca de 2/3 do cromossomo e outro correspondente a 1/3); acrocêntrico (centromero nitidamente deslocado para uma das extremidades) e telocêntrico (centrômero na região telomérica, fazendo com que o cromossomo apresente apenas 1 braço).

Em relação ao tamanho, originalmente os cromossomos foram divididos em 7 grupos (A a G), em ordem decrescente de tamanho:

- grupo A – cromossomos 1, 2 e 3

- grupo B – cromossomos 4 e 5

- grupo C – cromossomos 6 a 12 e X

- grupo D – cromossomos 13 a 15

- grupo E – cromossomos 16 a 18

- grupo F – cromossomos 19 e 20

- grupo G – cromossomos 21, 22 e Y

Com as técnicas de bandeamento, cada cromossomo pode ser identificado a partir de seu padrão de bandas. Estas técnicas consistem no tratamento de uma preparação de células rompidas que encontravam-se em processo de divisão, que são coradas e analisadas em microscópio. Com o bandeamento é possível identificar cada um dos cromossomos. A partir de então, os cromossomos autossômicos são numerados de 1 a 22 em ordem decrescente de tamanho. O par sexual é composto pelos cromossomos X e Y. Desta forma, a espécie humana apresenta 24 tipos de cromossomos diferentes: os 22 autosomos, e os sexuais X e Y (que apesar de comporem um par são diferentes entre si).