ATIVIDADE ORIENTADA 2

1) Como é a estrutura de um nucleotídeo?

(a) uma hexose, um açúcar e uma base nitrogenada

(b) um grupamento fosfato, uma hexose e uma base nitrogenada

(c) um grupamento fosfato, um açúcar e uma base nitrogenada

(d) um açúcar, um grupamento fosfato e um aminoácido

2) Em um genoma animal foi determinado que o conteúdo de timina é de 28%. Assim:

(a) o conteúdo de adenina é 72%

(b) o conteúdo de adenina é 22%

(c) o conteúdo de adenina é 28%

(d) o conteúdo de adenina é 14%

3) A enzima DNA polimerase é responsável por:

(a) replicar o DNA e corrigir erros

(b) transcrever o DNA e corrigir erros

(c) replicar o DNA e inserir erros

(d) transcrever o DNA e inserir erros

4) Sobre a estrutura do DNA, podemos dizer que:

(a) é uma molécula mononucleotídica bifilamentar

(b) é uma molécula mononucleotídica unifilamentar

(c) é uma molécula polinucleotídica bifilamentar

(d) é uma molécula polinucleotídica unifilamentar

5) Ao passo que as moléculas de RNA possuem uracila, as de DNA possuem:

(a) timina

(b) citosina

(c) adenina

(d) guanina

6) As ligações entre os nucleotídeos são feitas por:

(a) ligações fosfodiéster no mesmo filamento e pontes dissulfeto entre as fitas

(b) ligações fosfoenólicas no mesmo filamento e pontes de hidrogênio entre as fitas

(c) ligações fosfodiéster no mesmo filamento e pontes de hidrogênio entre as fitas

(d) ligações peptídicas no mesmo filamento e pontes dissulfeto entre as fitas

7) No processo de duplicação do DNA:

(a) a molécula é copiada a partir dos dois filamentos

(b) a molécula é copiada a partir da transcrição

(c) a molécula é copiada a partir de cada um dos filamentos

(d) a molécula é fragmentada

8) A melhor definição para genoma é:

(a) o material genético nuclear de uma célula

(b) o conjunto de material genético dos seres vivos

(c) o material genético que uma célula usa

(d) o conjunto do material genético de um organismo

9) Não faz parte do processo de replicação do DNA:

(a) helicase

(b) girase

(c) RNA polimerase

(d) ligase

10) Marque a única afirmativa correta:

(a) quanto maior um genoma, mais complexo

(b) o DNA é quimicamente estável

(c) as células podem ter RNA como material genético

(d) todos os genes de uma célula são expressos ao mesmo tempo

11) No processo de transcrição:

(a) é formada uma molécula de DNA

(b) é formada uma molécula de ribose

(c) é formada uma molécula de proteína

(d) é formada uma molécula de RNA

12) O modelo proposto por Watson e Crick para a estrutura do DNA foi baseado em:

(a) evidências físicas e biológicas

(b) evidências químicas e anatômicas

(c) evidências biológicas e químicas

(d) evidências físicas e químicas

13) A função evolutiva do DNA é feita pela ocorrência de:

(a) deleções

(b) translocações

(c) mutações

(d) replicações

14) O processo de síntese de proteínas é denominado:

(a) tradução

(b) replicação

(c) transcrição

(d) sublimação

15) A tradução é realizada pelos:

(a) desmossomos

(b) peroxissomos

(c) cromossomos

(d) ribossomos

QUESTÕES DISCURSIVAS

1) Como é feita a decodificação da informação genética?
explicar como funciona o sistema de decodificação utilizando o código genético

2) Quais são as funções do DNA. Que processos sao utilizados para que estas funcoes sejam cumpridas?
relacionar os processos biológicos responsáveis pelas funções genotípica, fenotípica e evolutiva




3) Como ocorre a duplicação do DNA?
explicar como ocorre o processo, indicando o papel das enzimas envolvidas

4) Como são classificadas as mutações? 
indicar uma das formas de classificação - pela natureza, pelo mecanismo desencadeador, pelas consequencias, etc....

5) Como agem as radiações sobre o DNA?
explicar o que a exposição a agentes físicos provoca no DNA

6) Quais sao e que função possuem os principais tipos de RNA
identificar cada um dos principais tipos de RNA, indicando seu papel biológico

7) Como está estruturado um gene?
indicar os elementos que estão necessariamente presentes em um gene
 
8) O que é o código genético?
apresentar o sistema de decodificação da informação genética

9) Diferencie a DNA polimerase da RNA polimerase em termos de atividade funcional.

indicar as atividades exercidas por estas enzimas nos processos em que estão relacionadas

10) O que diferencia os padrões de herança?

apresentar as diferenças básicas entre autossômico X ligado ao sexo e dominante x recessivo. indicar a presença de um padrão específico para a herança de organelas

11) o que é um heredograma?
apresentar o sistema de representação de relações familiares

12) Há uma equivalência entre o comprimento do mRNA e da proteína?
indicar a relação entre a mensagem que está contida no RNA e a sequência de aminoácidos da proteína
 

MECANISMOS DE HERANÇA E HEREDOGRAMAS

- http://aprendendogenetica.blogspot.com.br/2012/05/genetica-odontologia-heredogramas.html
- http://aprendendogenetica.blogspot.com.br/2016/05/odontologia-heredogramas-e-heranca.html

DICAS PARA ANÁLISE DE HEREDOGRAMAS (SIMPLIFICADA)

1) Somente as mulheres transmitem (para todos os filhos independente do sexo)?

SIM – mitocondrial  NÃO – nuclear (autoss ou lig X)

2) Somente há transmissão de pai para filho do sexo masculino (sempre)?

SIM – holândrica  NÃO - nuclear (autoss ou lig X)

3) Ocorre em ambos os sexos em proporções equivalentes?

SIM – autossômica  NÃO – ligada ao sexo

4) Homens transmitem para filhos de ambos os sexos?

SIM – autossômica  NÃO – ligada ao sexo

5) Homens somente transmitem para filhas?

SIM – – ligada ao sexo  NÃO – autossômica

6) Indivíduos acometidos tem pais normais?

SIM – recessivo  NÃO – dominante

7) Todos os indivíduos acometidos tem ao menos um dos pais acometido?

SIM – dominante  NÃO – recessivo

8) Filhas de homens acometidos sempre apresentam a característica?

SIM – dominante    NÃO – recessivo

MUTAÇÕES

Conceitualmente a mutação pode ser definida como qualquer modificação súbita e hereditária do material genético. Entretanto, com o avanço das metodologias de análise de DNA e a partir do momento em que a sequência de nucleotídeos passou a poder ser analisada, o termo mutação ganhou um status molecular, referindo-se, em geral, às alterações na sequência de nucleotídeos de uma molécula de DNA, que ocorrem de forma súbita e são transmitidas à prole. Neste momento nos referimos à mutação como mutação de ponto. Estes erros ocorrem apesar do processo de replicação do DNA ser bastante fidedigno e são a fonte primária de variabilidade genética, a base de toda a biodiversidade(inclusive a que perdemos antes mesmo de conhecer).

A nova sequência é um alelo mutante, e o processo, quando ocorre em uma sequência codificadora, é denominado mutação gênica.

A natureza das mutações foi descoberta na década de 40, por Luria e Delbruck, que determinaram que um evento mutacional não corresponde a uma resposta ao meio. Seus trabalhos sobre resistência de bactérias á infecção por bacteriófagos constituem a base do conhecimento das mutações espontâneas.

As mutações espontâneas são aquelas que ocorrem ao acaso, como um evento natural na vida do organismo. Em geral, são provocadas por uma modificação química transitória das bases nitrogenadas, o tautomerismo, que altera suas propriedades de pareamento. são dois tipos de tautomerismo: amino-imínico (de NH2 para NH) e ceto-enólico (de CO para COH). O primeiro é ocorre com timina e guanina e o segundo com citosina e adenina.

Os pareamentos dos tautômeros são:

1) forma imino da citosina pareia com adenina (e vice-versa)

2) forma enol da timina pareia com guanina (e vice-versa)

Como as propriedades de pareamento são alteradas, uma base incorreta é alocada pela polimerase, constituindo o erro. Não havendo oportunidade de correção deste erro, temos a mutação. 

Um outro tipo de erro natural é ocorre em função dos fenômenos de depurinação e desaminação. A depurinação é a perda da purina, levando à ocorrência de sítios apurínicos, que não especificam uma base complementar. Já a desaminação provoca a alteração das propriedades de pareamento, levando à formação de um par incorreto. Por exemplo, uma citosina desaminada se transforma em uma uracila, modificando seu pareamento.

Além disso, pode haver inserção ou exclusão de segmentos de DNA durante a replicação.

Ao contrário das mutações espontâneas, que ocorrem ao acaso, temos mutações que são provocadas por elementos químicos ou físicos. Estas mutações são denominadas mutações induzidas. em função de serem desencadeadas por um elemento externo, possuem taxa de ocorrência bastante superior à observada nas mutações espontâneas, que são eventos raros. A quantidade e o tempo de exposição ao fator determinam a grandeza da taxa de mutação induzida. O processo de indução de uma mutação é chamado mutagênese. 

Diversos fatores são capazes de promover mutações, sendo denominados agentes mutagênicos ou mutágenos. Dependendo de sua natureza, são classificados como físicos ou químicos. 
Os principais agentes físicos são as radiações, que podem ser ionizantes ou não ionizantes. Já os agentes químicos pertencem as mais diversas classes de compostos, e incluem os análogos de bases, os agentes intercalantes e os agentes alquilantes, entre outros.

Em relação ao tipo celular afetado pela mutação também podemos observar diferenças. Mutações em células somáticas não são transmitidas â prole, provocando efeitos no organismo que sofreu a alteração. Já as mutações em células germinativas (gametas), não desencadeará problemas no organismo que sofreu a alteração, mas sim na prole, que receberá o DNA mutante. 

As substituições podem ser transições ou transversões. Nas transições, uma purina é substituída por outra purina ou uma pirimidina é substituída por outra pirimidina. Nas transversões, uma purina é substituída por oma pirimidina e vice-versa. assim, são 4 possíveis transições e 8 possíveis transversões.

As substituições envolvem a troca do nucleotídeo. Considerando a característica redundante do código genético, podemos ter ou não a substituição do aminoácido a ser alocado na proteína. Desta forma, a mutação é chamada silenciosa quando não há alteração do aminoácido ou de sentido trocado (missense) quando há alteração no aminoácido codificado. Há, ainda, a chance de introdução de um códon de parada na sequência de códons, caracterizando uma mutação sem sentido (non sense). Há, ainda, a possibilidade de haver uma mutação envolvendo a sequência de reconhecimento da região de emenda entre éxons e íntrons, denominada sítio de emenda de splicing. Neste caso, a sequência intrônica é traduzida, com alteração da sequência de aminoácidos da proteína.

Adições e deleções envolvem a inserção ou remoção de nucleotídeos na sequência de DNA.Quando o número de bases envolvidas é um múltiplo de 3 (o número de nucleotídeos de um códon), a mutação vai envolver o acréscimo ou perda de um número determinado de aminoácidos (por exemplo, a adição de 3 nucleotídeos introduz 1 códon na sequência). Dependendo da posição do múltiplo introduzido ou excluído, haverá alteração do códon adjacente, mas a fase de leitura (sequência de códons que está sendo decodificada) é retomada.

Por outro lado, se a sequência alterada não envolver um número múltiplo de 3, toda a sequência codificadora a partir do ponto no qual ocorreu a mutação será alterada pela modificação da sequência de leitura do mensageiro, ou seja, há alteração da sequência de leitura dos códons. Este fenômeno é chamado frameshift ou perda de sequência de leitura e a proteína produzida terá sequência diferente da codificada pelo alelo original.

TRADUÇÃO E CÓDIGO GENÉTICO

Após a síntese de RNAs, o passo subsequente para concluir a expressão gênica é a conversão da informação contida na molécula de RNA mensageiro (na forma de uma sequência de nucleotídeos) em uma cadeia de aminoácidos, que é o polipeptídeo. Este processo é chamado TRADUÇÃO e finaliza o conjunto de eventos que envolve as propriedades funcionais do DNA.

A informação é decodificada em um sistema que envolve a interação entre mRNA e o tRNA, intermediada pelos ribossomos. Os ribossomos são estruturas supramoleculares compostas de rRNA e proteínas, que possuem duas sub unidades: a sub unidade maior e a sub unidade menor. Esta organização básica é comum entre procariontes e eucariontes, entretanto, os elementos (rRNA e proteínas) que compõe os ribossomos nos dois grupos são diferentes, permitindo diferenciar os ribossomos.

O sistema de decodificação, conhecido como código genético, permite que a informação contida em uma sequência de nucleotídeos seja convertida em uma sequência de aminoácidos. No processo, cada conjunto de 3 nucleotídeos da porção informativa do mRNA (chamado de códon, trinca ou triplet) é correspondente a um aminoácido na proteína. A alocação do aminoácido é especificada pelo pareamento entre o códon do mRNA e o anti-códon do tRNA. No código genético, das 64 combinações de 3 nucleotídeos possíveis (4 ao cubo, pois quatro diferentes nucleotídeos - A, C, G e U - são organizados em trios), 3 não determinam a alocação de aminoácidos (não há tRNA com anti-códon complementar). Estes códons são denominados códons de parada ou de terminação (stop codon - comumente UAA; UAG e UGA). Das 61 combinações restantes, 1 determina o início da síntese, sendo denominado códon de início (start codon - AUG). Este códon especifica o aminoácido metionina. Os 60 códons restantes determinam os outros 19 aminoácidos que compõe as proteínas. Lembramos que os aminoácidos podem ser referidos por seu nome genérico, pela codificação em 3 letras e pela codificação em uma letra. Assim, a metionina, por exemplo, pode ser referida como Met ou simplesmente M. Já a glutamina pode ser referida como Gln ou Q.

  

Interessantemente, apenas dois aminoácidos possuem apenas um códon, a metionina (AUG) e o triptofano (UGG). Os demais 18 aminoácidos possuem 2, 3, 4 ou 6 códons.

As principais características do código genético são:

1 – universalidade - é partilhado pela grande maioria dos organismos, com poucas exceções;

2 - redundância ou degeneração - um mesmo aminoácido pode ser codificado por mais que um códon (veja a tabela do código genético que já deve estar em seu caderno!);

3 - não ambiguidade - os códons são específicos para seus respectivos aminoácidos, ou seja, um códon sempre determina o mesmo aminoácido, não havendo variação.

Uma particularidade do código genético é o códon de início, que também determina o aminoácido metionina. Para ser o códon de início é necessário que haja reconhecimento de sequências específicas no mRNA, ou seja, não é qualquer AUG no mRNA que determina o começo da tradução. 

Podemos dividir a tradução em diferentes etapas. Para que o processo tenha início, os tRNAs são ativados, ou seja, tem aminácidos ligados a seu braço aceptor. A enzima responsável pelo processo é a aminoaciltRNA sintetase, em uma reação de duas fases. Primeiro a enzima se liga a ATP e ao aminoácido e, em seguida, ocorre a ligação do aminoácido ao tRNA. A especificidade da ligação é assegurada pela ocorrência de uma aminoaciltRNA sintetase para cada um dos 20 diferentes aminoácidos. Após a ligação do aminoácido o tRNA é chamado tRNA ativado, e é referido com a indicação do aminoácido que carrega (por exemplo, o tRNA ativado da metionina é denominado tRNAMet). Somente os tRNAs ativados são capazes de interagir com os ribossomos na tradução.

O processo de síntese propriamente dito começa com a formação do complexo de pré-iniciação, composto pela subunidade menor do ribossomo, pelo tRNAMet e por proteínas específicas denominadas fatores de iniciação (IFs). Este complexo reconhece o códon de iniciação e, após este reconhecimento, a subunidade maior do ribossomo é integrada ao sistema. A partir deste momento, cada códon do mRNA será reconhecido pelo seu respectivo tRNA através do anticodon, com o deslocamento do ribossomo ao longo da cadeia do mensageiro. Estes eventos são conhecidos como alongamento (crescimento da cadeia polipeptídica) e translocação (movimentação do ribossomo sobre o mRNA). Proteínas denominadas EFs (fatores de alongamento) participam nesta etapa, que requer gasto de duas unidades energéticas, para estabelecimento da ligação peptídica e para translocação do ribossomo. O término da tradução ocorre quando o ribossomo alcança o códon de parada, permitindo que outras proteínas, denominadas fatores de liberação (RFs), se liguem ao ribossomo e determinem a dissociação das duas subunidades ribossomais, com liberação do polipeptídeo sintetizado

ANIMAÇÕES

REPLICAÇÃO - https://www.youtube.com/watch?v=tBkhK3t6Aw0

TRANSCRIÇÃO - https://www.youtube.com/watch?v=slOneovpOEk

TRADUÇÃO - https://www.youtube.com/watch?v=DcCnmPeutP4

TRANSCRIÇÃO E TIPOS DE RNA

http://aprendendogenetica.blogspot.com/2015/05/odontologia-transcricao-e-tipos-de-rna.html

REPLICAÇÃO

http://aprendendogenetica.blogspot.com/2015/05/odontologia-replicacao-do-dna.html