GENÉTICA - ODONTOLOGIA - AULA 04

ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS

NÃO DISJUNÇÃO

Eventualmente um fenômeno de separação incorreta dos cromossomos ocorre durante a divisão de uma célula. Este erro de separação é chamado não disjunção. O fenômeno pode ocorrer tanto na mitose quanto na meiose.

Quando ocorre na meiose, a não disjunção leva à formação de gametas com número incorreto de cromossomos. Entretanto, há diferença na proporção de gametas anômalos formados dependendo do erro ocorrer na primeira divisão (meiose I ou divisão reducional) ou na segunda divisão (meiose II ou divisão equacional). Quando há erro na primeira divisão, 100% dos gametas gerados tem conteúdo cromossômico anormal (50% com cromossomos a mais e 50% com cromossomos a menos). Já se o erro ocorre na segunda divisão, 50% dos gametas dserão normais, mas os 50% remanescentes terão número incorreto de cromossmomos (25% com cromossomos a mais e 25% com cromossomos a menos).

A ocorrência de não disjunção mitótica leva a uma condição denominada mosaicismo cromossômico. Neste caso, como o erro ocorre em células somáticas, uma parte das células do organismo tem constituição cromossômica normal e outra parte fica com constituição cromossômica anormal. Assim,  do ponto de vista genético, diferentes populações celulares coexistem no mesmo organismo.

A não disjunção é a causa principal das anormalidades que envolvem o número dos cromossomos. 

ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS

As anomalias cromossômicas numéricas podem ser de dois tipos: as euploidias, nas quais há uma alteração envolvendo um conjunto cromossômico completo ou seu múltiplo (n, 2n, 3n, etc....) 

e as aneuploidias, nas quais o número de cromossomos envolvidos não alcança um conjunto cromossômico completo, ou seja, vai de 1 a (n-1) cromossomos, a mais ou a menos. O tipo mais comum de aneuploidia é a trissomia (presença de 3 cromossomos), mas podemos ter outras formas de variação, como a nulissomia, a monossomia e a tetrassomia

Em nossa espécie, a euploidia é incompatível com a sobrevida. Triploidia (3n) em natimortos e tetraploidia (4n) em molas já foram descritas. Já as aneuploidias possuem configurações genéticas viáveis, permitindo que inferências sejam feitas em relação à presença de cromossomos supra  (a mais) ou infra (a menos) numerários. Em termos gerais, poucas combinações genéticas com número de cromossomos alterado são viáveis, e, dentre estas, destacamos 3 anomalias que quenvolvem cromossomos autossômicos e 4 que envolvem cromossomos sexuais:

Autossômicas - ocorrem indistintamente em homens e mulheres
trissomia do 13, a síndrome de Patau
trissomia do 18, a síndrome de Edwards
trissomia do 21, a síndrome de Down (evite o termo "mongolismo")

Sexuais - ocorrem distintamente em homens e mulheres
femininas
trissomia do X, a síndrome do triplo X (evite o termo "síndrome da superfêmea")
monossomia do X, a síndrome de Turner
masculinas
dissomia do X, trissomia sexual, a síndrome de Klinefelter
dissomia do Y, trissomia sexual, a síndrome do duplo Y (evite o termo "síndrome do supermacho")

ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS

Além dos distúrbios envolvendo a alteração do número dos cromossomos, temos também as anomalias que afetam a estrutura cromossômica como decorrência de quebras cromossômicas seguidas ou não de realocação de segmentos cromossômicos em regiões anormais.

Basicamente podemos categorizar estas ocorrências em quatro grupos:
1) deleções
neste tipo de anomalia estrutural, uma parte do cromossomo é perdida, resultando em monossomia para a região perdida. As deleções podem ser intersticiais, quando envolvem 2 pontos de quebra, com perda de um segmento interno e subsequente reunião da cromátide ou terminais, quando envolvem apenas um ponto de quebra, com perda de toda a extremidade do braço da cromátide.
2) duplicações
um segmento cromossômico é inserido em um homólogo, resultando na duplicação do segmento
3) inversões
nesta tipo de ocorrência, um segmento cromossômico é destacado e, após sofrer um giro de 180 graus, é reinserido (ficando com a orientação inversa)
4) translocação
quando há troca de segmentos entre cromossomos não homólogos, chamamos translocação recíproca. se a troca envolve um braço inteiro do cromossomo, ela é dita Robertsoniana.