GENÉTICA ODONTOLOGIA - HERANÇA

Herança Mendeliana

 

Os mecanismos básicos da hereditariedade foram propostos no século XIX por Gregor Mendel, a partir dos estudos realizados com ervilha de jardim (Pisum sativum). Mendel selecionou sete características contrastantes deste organismo e acompanhou sua transmissão ao longo das gerações a partir de um elaborado programa de cruzamentos. As características estudadas se apresentavam em apenas duas possibilidades e Mendel foi capaz de mapear o perfil de transmissão, observando que o padrão se repetia.

Nos cruzamentos, Mendel utilizava linhagens puras de indivíduos com caracteres contrastantes (por exemplo, planta alta x planta anã) e observava como o caracter se distribuía na prole. Assim, na primeira geração ele pode observar que 100% dos indivíduos apresentavam a característica de um dos genitores.

Planta alta x planta anã

100% da prole alta

Ao cruzar os indivíduos desta prole, Mendel observou que a característica que havia sido “perdida” novamente ocorria, em uma proporção estimada em 3:1.

Planta alta da prole F1 x planta alta da prole F1

75% (3/4) altas e 25% (1/4) anãs

Assim, Mendel propôs que as características eram determinadas por pares de elementos (que ele denominou partículas e que hoje chamamos de genes) nos organismos e que eram transmitidos unitariamente para a prole, constituindo o primeiro princípio Mendeliano, a Lei da Pureza dos Gametas (Primeira Lei de Mendel).

Como Mendel observou que o padrão se repetia para todas as características que ele havia estudado, iniciou cruzamentos envolvendo a determinação do padrão de segregação de caracteres combinados, os hibridismos. Assim, pode determinar que os caracteres, mesmo quando analisados em conjunto, se comportavam de forma independente.

Esta observação foi possível a partir da identificação de indivíduos com combinações novas na prole dos cruzamentos.

Planta alta com semente verde x planta anã com semente amarela

100% da prole plantas altas com sementes verdes

Alta com sementes verdes da F1 x alta com sementes verdes da F1

9/16 altas com sementes verdes

3/16 altas com sementes amarelas

3/16 anãs com sementes verdes

1/16 anãs com sementes amarelas

Este resultado, 9:3:3:1, nada mais é que a combinação do resultado 3:1 que se esperaria para cada característica isoladamente, ou seja:

9:3:3:1 = (3:1)x(3:1)

Assim, Mendel propôs seu segundo postulado (Segunda Lei de Mendel), a Lei da Segregação Independente. Segundo este postulado, as características de um organismo são herdadas de forma independente entre si, ou seja, os determinantes genéticos são distribuídos nos gametas de forma independente entre si.

Mecanismos de Herança

Basicamente categorizamos os principais mecanismos de transmissão das características determinadas por um locus gênico em função de dois parâmetros principais: i) a localização do gene responsável pelo caracter, ou seja, em que cromossomo o gene se situa e ii) ocorrência de relação de dominância entre os alelos, de forma que, para caracteres determinados por loci gênicos que possuam pares de alelos, a herança poderá ser dominante ou recessiva. Para o caracter dominante ser expresso basta a presença de 1 alelo, ao passo que o caracter recessivo somente é expresso quando em homozigose. Caracteres dominantes ocorrem em todas as gerações e todos os indivíduos que apresentam o caracter possuem ao menos um dos genitores também com  caracter (salvo a ocorrência de mutações novas). Os caracteres recessivos em geral são menos frequentes, não ocorrendo em todas as gerações e mais frequentes em irmandades. Indivíduos que possuem o caracter podem ser filhos de genitores que n~ao possuem o caracter.

Caracteres autossômicos - herança autossômica

as caracteristicas autossômicas ocorrem em indivíduos do sexo masculino e do sexo feminino na mesma proporção, ou seja, não ocorre preferencialmente em um dos sexos. Isto é devido ao fato de ambos os sexos apresentarem exatamente os mesmos cromossomos.

Caracteres ligados ao X - herança ligada ao X

os caracteres ligados ao X não ocorrem de forma idêntica entre homens e mulheres. Isto se deve ao fato do homem apresentar apenas 1 cromossomo X (46,XY) e a mulher 2 cromossomos X (46,XX). Assim, dizemos que o homem é hemizigoto para os caracteres ligados ao X, pois sempre possuirá apenas 1 alelo. Nas mulheres, como são 2 cromossomos X, a transmissão ocorre da mesma forma que para os cromossomos autossômicos.

Caracteres ligados ao Y - herança holândrica

uma particularidade da transmissão dos genes presentes no cromossomo Y é o fato deste cromossomo ocorrer exclusivamente em indivíduos do sexo masculino. Desta forma, caracteres holândricos são exclusivamente masculinos, sendo transmitidos do pai apenas para os filhos (sexo masculino) e nunca para as filhas.

Caracteres mitocondriais - herança mitocondrial

as mitocôndrias são importantes elementos celulares responsáveis pela produção de energia. Nas células animais, são as únicas organelas que apresentam DNA. Na fecundação, o gameta responsável pelo fornecimento de mitocõndrias para o zigoto é o óvulo e, desta forma, somente as mulheres transmitem aos filhos, tanto do sexo masculino quanto do feminino, as mitocôndrias. Isto faz com que as características mitocondriais sejam transmitidas exclusivamente pelas mulheres, apesar de poderem ocorrer tanto em homens quanto em mulheres. Lembramos, ainda, que o material genético da mitocôndria é haplóide e, desta forma, somente um alelo para a determinação do caracter estará presente na organela. Eventualmente, através de mutação, populações de mitocôndrias com diferenças genéticas podem ocorrer em um mesmo indivíduo. Este fenômeno é denominado heteroplasmia.

Um site interessante que conta com um glossário de termos utilizados em genética pode ser consultado em:

http://www.minerva.uevora.pt/publicar/seg_alimentar/glossario.htm

Genótipo (do grego genos, originar, provir, e typos, característica): constituição genética do indivíduo, ou seja, os genes que ele possui.

Fenótipo (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico): designa as características apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas, fisiológicas e comportamentais.

Dominante: expresso fenotipicamente mesmo em dose simples

Recessivo: somente expresso fenotipicamente quando em homozigoze

Codominante: quando o produto da expressão fenotípica de dois alelos diferentes (heterozigoto) leva à presença de ambas as características

Semidominante: quando o produto da expressão fenotípica de dois alelos diferentes leva a uma característica intermediária.