ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Além dos distúrbios envolvendo a alteração do número dos cromossomos,
temos também as anomalias que afetam a estrutura cromossômica como
decorrência de quebras cromossômicas seguidas ou não de realocação de
segmentos cromossômicos em regiões anormais.
Basicamente podemos categorizar estas ocorrências em quatro grupos:
1) deleções
neste tipo de anomalia estrutural, uma parte do cromossomo é perdida,
resultando em monossomia para a região perdida. As deleções podem ser
intersticiais, quando envolvem 2 pontos de quebra, com perda de um
segmento interno e subsequente reunião da cromátide ou terminais, quando
envolvem apenas um ponto de quebra, com perda de toda a extremidade do
braço da cromátide.
2) duplicações
um segmento cromossômico é inserido em um homólogo, resultando na duplicação do segmento
3) inversões
nesta tipo de ocorrência, um segmento cromossômico é destacado e, após
sofrer um giro de 180 graus, é reinserido (ficando com a orientação
inversa)
4) translocação
quando há troca de segmentos entre cromossomos não homólogos, chamamos
translocação recíproca. se a troca envolve um braço inteiro do
cromossomo, ela é dita Robertsoniana.
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