ESTUDO ORIENTADO

1)O MATERIAL GENÉTICO DE UMA CÉLULA HUMANA MEDE CERCA DE 1,8M. PARA CABER NA CÉLULA ELE DEVE ESTAR COMPACTADO, MAS PARA SER USADO ELE DEVE ESTAR RELAXADO. COMO ESTE PARADOXO É RESOLVIDO?

Basicamente a célula mantém as porções de DNA que não estão sendo utilizadas em um grau de enovelamento mais compacto, ao passo que as regiões que estão sendo utilizadas permanecem em um estado de compactação mais frouxo.

 2) O QUE OCORRERIA EM UMA CÉLULA QUE NÃO FOSSE CAPAZ DE EXPRESSAR A CICLINA RESPONSÁVEL PELA FASE M?

Como as ciclinas são responsáveis por ativar os cdks, não havendo expressão de ciclina para a fase M a célula não seria capaz de fazer o checkpoint para entrar em divisão. Seu destino, sem se dividir, seria invariavelmente a morte. 

3) EXPLIQUE COMO OCORRE A DETERMINAÇÃO DO SEXO EM NOSSA ESPÉCIE.

Pertencemos ao sistema XY de determinação de sexo gonadal. Neste sistema, os indivíduos do sexo masculino são heterogaméticos (XY - formados por gametas com cromossomos sexuais diferentes) enquanto que os indivíduos do sexo gonadal feminino são homogaméticos (XX – formados por gametas contendo cromossomos sexuais iguais)

 4) COMO É FEITA A CLASSIFICAÇÃO DOS CROMOSSOMOS?

Existem várias formas de classificação dos cromossomos. A classificação por bandeamento permite a individualização de cada um dos nossos 24 tipos de cromossomos (22 autossomos + 2 sexuais). A classificação baseada na posição do centrômero agrupa os cromossomos em metacentricos, sub-metacêntricos, acrocêntricos e telocêntricos.

5) O QUE SÃO ANEUPLOIDIAS? O QUE AS PROVOCA?

Aneuploidias são anomalias cromossômicas nas quais não há envolvimento do conjunto cromossômico n completo. Via de regra indivíduos humanos aneuplóides possuem 45 ou 47 cromossomos (2n+/- 1). O mecanismo básico de desencadeamento das aneuploidias é a não disjunção cromossômica. 

6) DIFERENCIE OS PRINCIPAIS TIPOS DE ANOMALIA CROMOSSÔMICA ESTRUTURAL.

Nas deleções temos perda de um segmento cromossômico (que pode ser terminal ou intersticial). Na inversão, um segmento cromossômico se destaca e é reinserido na orientação inversa. Na duplicação um segmento cromossômico é repetido em um cromossomo, geralmente por crossing over desigual. Na translocação, um segmento cromossômico é transferido para um outro cromossomo não homólogo.  

7) COMO PODEMOS EXPLICAR O FATO DE ALGUNS TIPOS DE REARRANJOS CROMOSSÔMICOS ESTRUTURAIS RESULTAREM NA OCORRÊNCIA DE SÍNDROMES TIPICAMENTE NUMÉRICAS?

Alguns rearranjos estruturais podem gerar gametas desbalanceados, com porções supranumerárias de segmentos cromossômicos. Assim, o zigoto formado apresenta, além do par que usualmente apresentaria, mais este segmento extra. Dessa forma, embora não tenha um cromossomo inteiro a mais ou a menos, o zigoto terá parte de um cromossomo em cópia única ou triplicado.

8) O QUE É NÃO DISJUNÇÃO?

É o fenômeno de não separação dos cromossomos durante a divisão celular. Com sua ocorrência, as células formadas herdam uma quantidade anormal de cromossomos, gerando células filhas com cromossomos a mais e a menos.