GENÉTICA BÁSICA - ATUALIZAÇÃO DE CONTEÚDOS II

ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS

Eventualmente um fenômeno de separação incorreta dos cromossomos ocorre durante a divisão de uma célula, seja por mitose ou por meiose. Este erro de separação é chamado não disjunção. A não disjunção é a causa principal das anormalidades que envolvem o número dos cromossomos. Mas vamos nos aprofundar um pouco no assunto.
As anomalias cromossômicas numéricas podem ser de dois tipos: as euploidias, nas quais há uma alteração envolvendo um conjunto cromossômico completo ou seu múltiplo (n, 2n, 3n, etc....) e as aneuploidias, nas quais o número de cromossomos envolvidos não alcança um conjunto cromossômico completo, ou seja, vai de 1 a (n-1) cromossomos, a mais ou a menos. Em nossa espécie, a euploidia é incompatível com a sobrevida. Triploidia (3n) em natimortos e tetraploidia (4n) em molas já foram descritas. Já as aneuploidias possuem configurações genéticas viáveis, permitindo que inferências sejam feitas em relação à presença de cromossomos supra ou infranumerários. Em termos gerais, poucas combinações genéticas com número de cromossomos alterado são viáveis.

A não disjunção está diretamente associada ao desencadeamento das síndromes cromossômicas numéricas, já que, na maior parte dos casos, o erro ocorre levando à formação de gametas com número incorreto de cromossomos. Havendo fecundação, o zigoto terá um número anormal e, por conseguinte, todas as células do organismo.

A ocorrência mitótica da não disjunção terá consequências mais ou menos intensas dependendo da fase de desenvolvimento do organismo. 

Além dos distúrbios envolvendo a alteração do número dos cromossomos, temos também as anomalias que afetam a estrutura cromossômica como decorrência de quebras cromossômicas seguidas ou não de realocação de segmentos cromossômicos em regiões anormais. elas podem ser:

1) deleções
neste tipo de anomalia estrutural, uma parte do cromossomo é perdida, resultando em monossomia para a região perdida. As deleções podem ser intersticiais, quando envolvem 2 pontos de quebra, com perda de um segmento interno e subsequente reunião da cromátide ou terminais, quando envolvem apenas um ponto de quebra, com perda de toda a extremidade do braço da cromátide.
2) duplicações
um segmento cromossômico é inserido em um homólogo, resultando na duplicação do segmento
3) inversões
nesta tipo de ocorrência, um segmento cromossômico é destacado e, após sofrer um giro de 180 graus, é reinserido (ficando com a orientação inversa)
4) translocação
quando há troca de segmentos entre cromossomos não homólogos, chamamos translocação recíproca. se a troca envolve um braço inteiro do cromossomo, ela é dita Robertsoniana.