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domingo, 28 de março de 2010

GENÉTICA ODONTOLOGIA - CROMOSSOMOS

BANDEAMENTO CROMOSSÔMICO

Além da classificação baseada na posição do centrômero, que categoriza os cromossomos em metacêntrico, submetacêntrico, acrocêntrico e telocêntrico, há uma classificação que agrupa os cromossomos em 7 grupos (A a G) de acordo com o tamanho em ordem decrescente. Entretanto, a única forma de individualização dos cromossomos em citogenética convencional é a utilização de técnicas de bandeamento. Resumidamente, o bandeamento consiste no tratamento de uma preparação de células em divisão com tripsina, de forma que as proteínas cromossômicas são degradadas em regiões determinadas



ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS

Eventualmente um fenômeno de separação incorreta dos cromossomos ocorre durante a divisão de uma célula, seja por mitose ou por meiose. Este erro de separação é chamado não disjunção. A não disjunção é a causa principal das anormalidades que envolvem o número dos cromossomos. Mas vamos nos aprofundar um pouco no assunto.
As anomalias cromossômicas numéricas podem ser de dois tipos: as euploidias, nas quais há uma alteração envolvendo um conjunto cromossômico completo ou seu múltiplo (n, 2n, 3n, etc....) e as aneuploidias, nas quais o número de cromossomos envolvidos não alcança um conjunto cromossômico completo, ou seja, vai de 1 a (n-1) cromossomos, a mais ou a menos. Em nossa espécie, a euploidia é incompatível com a sobrevida. Triploidia (3n) em natimortos e tetraploidia (4n) em molas já foram descritas. Já as aneuploidias possuem configurações genéticas viáveis, permitindo que inferências sejam feitas em relação à presença de cromossomos supra ou infranumerários. Em termos gerais, poucas combinações genéticas com número de cromossomos alterado são viáveis, e, dentre estas, destacamos 3 anomalias que quenvolvem cromossomos autossômicos e 4 que envolvem cromossomos sexuais:
Autossômicas
trissomia do 13, a síndrome de Patau
trissomia do 18, a síndrome de Edwards
trissomia do 21, a síndrome de Down (evite o termo "mongolismo")
Sexuais - ocorrem distintamente em homens e mulheres
femininas
trissomia do X, a síndrome do triplo X (evite o termo "síndrome da superfêmea")
monossomia do X, a síndrome de Turner
masculinas
dissomia do X, trissomia sexual, a síndrome de Klinefelter
dissomia do Y, trissomia sexual, a síndrome do duplo Y (evite o termo "síndrome do supermacho")

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