GENÉTICA MOLECULAR - MUTAÇÃO II

As mutações de ponto consistem em alterações em um número restrito de nucleotídeos, mais comumente apenas 1, que podem ser substituições, adições ou deleções. Este erro, ao ocorrer, pode ser corrigido por um sistema de "manutenção" denominado sistema de reparo de DNA. Entretanto, caso não seja corrigido, será perpetuado no próximo ciclo de replicação e, a partir deste momento, não pode mais ser reconhecido como um erro, permanecendo no pool genético da população

As substituições envolvem a troca do nucleotídeo. Considerando a característica redundante do código genético, podemos ter ou não a substituição do aminoácido a ser alocado na proteína. Desta forma, a mutação é chamada silenciosa quando não há alteração do aminoácido ou de sentido trocado (missense) quando há alteração no aminoácido codificado. Há, ainda, a chance de introdução de um códon de parada na sequência de códons, caracterizando uma mutação sem sentido (non sense). Há, ainda, a possibilidade de haver uma mutação envolvendo a sequência de reconhecimento da região de emenda entre éxons e íntrons, denominada sítio de emenda de splicing. Neste caso, a sequência intrônica é traduzida, com alteração da sequência de aminoácidos da proteína.
Adições e deleções envolvem a inserção ou remoção de nucleotídeos na sequência de DNA.Quando o número de bases envolvidas é um múltiplo de 3 (o número de nucleotídeos de um códon), a mutação vai envolver o acréscimo ou perda de um número determinado de aminoácidos (por exemplo, a adição de 3 nucleotídeos introduz 1 códon na sequência). Dependendo da posição do múltiplo introduzido ou excluído, haverá alteração do códon adjacente, mas a fase de leitura (sequência de códons que está sendo decodificada) é retomada.

Por outro lado, se a sequência alterada não envolver um número múltiplo de 3, toda a sequência codificadora a partir do ponto no qual ocorreu a mutação será alterada pela modificação da sequência de leitura do mensageiro, ou seja, há alteração da sequência de leitura dos códons. Este fenômeno é chamado frameshift ou perda de sequência de leitura e a proteína produzida terá sequência diferente da codificada pelo alelo original.

CURIOSIDADE - PARA TODOS

Uma contribuição do aluno Daniel Alves, do curso de Ciências Biológicas, para nosso blog.

http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/cells/scale/

Uma interessante abordagem para compreendermos a escala das coisas.........vale a pena visitar.
PARA VC, DANIEL, 0.5 NA P2 PELA INICIATIVA. OBRIGADO E PARABÉNS!

GENÉTICA MOLECULAR - MUTAÇÃO I

Conceitualmente a mutação pode ser definida como qualquer modificação súbita e hereditária do material genético. Entretanto, com o avanço das metodologias de análise de DNA e a partir do momento em que a sequência de nucleotídeos passou a poder ser analisada, o termo mutação ganhou um status molecular, referindo-se, em geral, às alterações na sequência de nucleotídeos de uma molécula de DNA, que ocorrem de forma súbita e são transmitidas à prole. Neste momento nos referimos à mutação como mutação de ponto. Estes erros ocorrem apesar do processo de replicação do DNA ser bastante fidedigno e são a fonte primária de variabilidade genética, a base de toda a biodiversidade.

A nova sequência é um alelo mutante, e o processo, quando ocorre em uma sequência codificadora, é denominado mutação gênica.

A natureza das mutações foi descoberta na década de 40, por Luria e Delbruck (Nobel de 1969), que determinaram que um evento mutacional não corresponde a uma resposta ao meio. Seus trabalhos sobre resistência de bactérias á infecção por bacteriófagos constituem a base do conhecimento das mutações espontâneas.

As mutações espontâneas são aquelas que ocorrem ao acaso, como um evento natural na vida do organismo. Em geral, são provocadas por uma modificação química transitória das bases nitrogenadas, o tautomerismo, que altera suas propriedades de pareamento. são dois tipos de tautomerismo: ceto-enólico (de CO para COH) e amino-imínico (de NH2 para NH). Um ocorre com timina e guanina e o outro com citosina e adenina.

Os pareamentos dos tautômeros são:

1) forma imino da citosina pareia com adenina (e vice-versa)

2) forma enol da timina pareia com guanina (e vice-versa)

Como as propriedades de pareamento são alteradas, uma base incorreta é alocada pela polimerase, constituindo o erro. Não havendo oportunidade de correção deste erro, temos a mutação. 

Um outro tipo de erro natural é ocorre em função dos fenômenos de depurinação e desaminação. A depurinação é a perda da purina, levando à ocorrência de sítios apurínicos, que não especificam uma base complementar. Já a desaminação provoca a alteração das propriedades de pareamento, levando à formação de um par incorreto. Por exemplo, uma citosina desaminada se transforma em uma uracila, modificando seu pareamento.

Além disso, pode haver inserção ou exclusão de segmentos de DNA durante a replicação. Este fenômeno ocorre em regiões onde há sequências repetidas de nucleotídeos (todos iguais ou uma sequência repetida) que permitem a formação de alças no DNA. Se a alça é formada no DNA recém sintetizado, temos uma inserção. Se ocorre no DNA molde, temos uma deleção. Este fenômeno ainda não foi completamente esclarecido e é a base para o processo de mutação dinâmica.

Ao contrário das mutações espontâneas, que ocorrem ao acaso, temos mutações que são provocadas por elementos químicos ou físicos. Estas mutações são denominadas mutações induzidas. em função de serem desencadeadas por um elemento externo, possuem taxa de ocorrência bastante superior à observada nas mutações espontâneas, que são eventos raros. A quantidade e o tempo de exposição ao fator determinam a grandeza da taxa de mutação induzida. O processo de indução de uma mutação é chamado mutagênese. 

Diversos fatores são capazes de promover mutações, sendo denominados agentes mutagênicos ou mutágenos. Dependendo de sua natureza, são classificados como físicos ou químicos.
Os principais agentes físicos são as radiações, que podem ser ionizantes ou não ionizantes. Já os agentes químicos pertencem as mais diversas classes de compostos, e incluem os análogos de bases, os agentes intercalantes e os agentes alquilantes, entre outros.

Em relação ao tipo celular afetado pela mutação também podemos observar diferenças. Mutações em células somáticas não são transmitidas â prole, provocando efeitos no organismo que sofreu a alteração. Já as mutações em células germinativas (gametas), não desencadeará problemas no organismo que sofreu a alteração, mas sim na prole, que receberá o DNA mutante.

As substituições podem ser transições ou transversões. Nas transições, uma purina é substituída por outra purina ou uma pirimidina é substituída por outra pirimidina. Nas transversões, uma purina é substituída por oma pirimidina e vice-versa. assim, são 4 possíveis transições e 8 possíveis transversões.

GENÉTICA MOLECULAR - REGULAÇÃO DA EXPRESSÃO GÊNICA EM EUCARIONTES

geneAs propriedades biológicas e funcionais de uma célula são determinadas pelo conjunto de proteínas expresso em um momento fisiológico qualquer. O genoma é o conjunto informacional contido no DNA. O transcriptoma é o conjunto de RNAs presentes, ao passo que o proteoma representa o conjunto de proteínas responsáveis pela execução das atividades biológicas. As reações que estão ocorrendo e os produtos e intermediários metabólicos que estão sendo produzidos são o metaboloma.

Para que o coletivo de eventos necessários ao funcionamento do organismo possa ocorrer de forma adequada e correta, diversos mecanismos de regulação necessitam estar ativos, permitindo que os produtos gênicos sejam gerados pelas células certas, nos momentos certos e nas quantidades adequadas. Desta forma, o conceito de regulação da expressão das informações invariavelmente tem características espaciais (local no qual ocorrerá a expressão), temporais (momento em que ocorrerá a expressão) e quantitativas (em que quantidades o produto deverá ser expresso).
Neste aspecto, a regulação da expressão gênica nos eucariotos é bem mais complexa que em procariontes, contando com os mais diversos mecanismos para assegurar a precisão do processo de modulação. As diferenças básicas entre os sistemas de regulação procarionte e eucarionte são:
- as bactérias possuem apenas um tipo de RNA polimerase, ao passo que as células eucariontes possuem 3 tipos (RNApol I, RNApol II e RNApol III);
- os RNA mensageiros são processados nas células eucariontes, sofrendo modificações em suas extremidades;
- a RNApol II, responsável pela síntese do mRNA, tem um grau de complexidade funcional muito maior em eucariontes que em procariontes, como ilustrado na figura abaixo.

Algumas proteínas especiais são necessárias para atranscrição em eucariotos, sendo os principais elementos associados ao processo de regulação da transcrição. Estas proteínas são os fatores transcricionais. Os fatores trasncricionais são capazes de modular o funcioonamento genético por apresentarem uma das seguintes capacidades:
- presença de domínios de ligação ao DNA;

- presença de dominios de interação a proteínas que se ligam ao DNA;
- presença de domínios funcionais associados à condensação do DNA.

GENÉTICA ODONTOLOGIA - GRUPOS DE SEMINÁRIO

Os seminários serão apresentados no dia 11/06/2010 por grupos de ATÉ 5 (CINCO) alunos, tendo duração máxima de 15 minutos.
Cada grupo deverá apresentar:
1) o gene responsável pelo desencadeamento da patologia, incluindo sua extensão (tamanho), organização (número de exons) e localização (locus no cromossomo);
2) o produto codificado pelo gene e sua função, conhecida ou provável;
3) o mecanismo bioquímico envolvido com a patologia e suas consequências;
4) os principais sintomas da patologia e sua evolução clínica.

Conforme os grupos com os temas forem sendo encaminhados por postagem, incluirei nesta listagem.

O responsável pela apresentação do seminário será SORTEADO na hora da apresentação.

GRUPO 1 - CORÉIA DE HUNTINGTON
LUNA ALVES
KAMILLA MAIA
THAIS RIBEIRO
FELIPE FERNANDES

GRUPO 2 - ANEMIA FALCIFORME
LUZIRENE
THAISSA
MONIQUE
HAMILTON
RAQUEL

GRUPO 3 - FIBROSE CÍSTICA
YASMIN
RENATA
HELLEN
MARINA
THAISA

GRUPO 4 - SÍNDROME DO X-FRÁGIL
ALESSANDRA
CAROLINE
NATHALIA
MAYANA
LÍVIA

GRUPO 5 - HEMOFILIA A
JULIANE
FERNANDA
VERONICA
CAMILA LEAL

GRUPO 6 - TALASSEMIA
STEPHANIE
CÍNTIA MORENO
KARINA
THAIANE

GRUPO 7 - AUTISMO
MARCOS VINICIUS
MARIA EDUARDA
ANA BEATRIZ
ÉRIKA

GENÉTICA MOLECULAR - DESAFIO

Após sua obtenção, as sequências de DNA podem ser submetidas à análise da presença de ORFs (open reading frames), as fases abertas de leitura. As ORFs são sequências de DNA que possuem os requisitos básicos para codificar uma proteína. A análise em bioinformática por algoritmos que se baseiam em códigos genéticos descritos é capaz de determinar a existência de uma ORF em qualquer sequência de DNA.

Analisei as sequências enviadas para nossa atividade e me surpreendi ao determinar que 50% possuem ORF. Fiquei mais feliz ainda em saber que 8,5% são ORFs completas, ou seja, os 150 nucleotídeos seriam traduzidos.

Então proponho um desafio:

Vocês (somente os que se deram ao trabalho de enviar a sequência de 150 nucleotídeos, obviamente) devem acessar o site http://www.bioinformatics.org/sms2/orf_find.html
Este é um dos inúmeros sites que fornecem análise de presença de ORFs grátis na rede. Ao abrir a página inicial, insira sua sequência que está postada no blog na caixa contendo uma sequência de exemplo, substituindo o (;) que antecede o nome por (>). Você ficará com uma sequência assim:
>MARCELO LIMA
ATGCGTAGACGTCAGTCAGTCGATCATGCATCGATCGATCGATCGATCGAGCTACGATCGATCGATCGATCGATCGATCGATCGATCGATCGATCGACTGATCGATCAGCGACTAGACGATCGATCGATCGACTAGCTGACTACTGATCGATCG.
Esta sequência, feita no momento da redação do texto, forneceu o seguinte resultado, que é aberto em uma janela no seu computador após você clicar em "SUBMIT":

ORF Finder results
Results for 150 residue sequence "MARCELO LIMA" starting "ATGCGTAGAC"
>ORF number 1 in reading frame 1 on the direct strand extends from base 1 to base 147.
ATGCGTAGACGTCAGTCAGTCGATCATGCATCGATCGATCGATCGATCGAGCTACGATCGATCGATCGATCGATCGATCGATCGATCGATCGATCGACTGATCGATCAGCGACTAGACGATCGATCGATCGACTAGCTGACTACTGA
>Translation of ORF number 1 in reading frame 1 on the direct strand.
MRRRQSVDHASIDRSIELRSIDRSIDRSIDRSTDRSATRRSIDRLADY*

A leitura que fazemos é "Uma sequência de 150 nucleotídeos que contém uma fase aberta de leitura (ORF) do nucleotídeo 1 ao 147".


Pois bem, o desafio é o seguinte: Quem tiver fase aberta de leitura e me avisar até o dia da P2 ganha 0,5 na prova. Se a fase de leitura for completa ganha 1,0.
È pegar ou largar..............
Boa sorte!

MOLECULAR GENETICS CLASS TREE

Análise conjunta das sequências das turmas. Foram computadas 19 sequências da turma da manhã e 27 da turma da noite, além da "sem nome".
Ache seu semelhante!

Se houver tempo hábil vou rodar as turmas em separado.

GENÉTICA MOLECULAR - ATIVIDADE MANHÃ E NOITE

Algumas incorreções foram observadas, basicamente em relação ao número de nucleotídeos:
1 caso com 147
1 caso com 149
3 casos com 151
1 caso com 153
1 caso com 157
1 caso com 159
1 caso com 165

Antes que imaginem, não precisei me dar ao trabalho de contar cada uma. O programa faz isso e me indica os erros.............
Além disso, há uma sequência sem dono (designada "sem nome")

As sequências utilizadas para a atividade foram:
;DANIELLY COSTA LUCAS
GCATTGGCATGAACCTAGGCTAATTCCTCGAAGCTTGGCATTACTGAGCTTGCCGGAATGTGCGAACATGGCTACGTTCGCGTTACGTAACGTTGCTGCAACTGCATGCCCTAGCTATGTGCAAACCCTTGCGTACGTTCGACAATGCAA
;SARA CASTELO BRANCO
TACCGGAATGTTAAGCGGCCTTCTAAGTCCGGAATTAAAGGGCCCTTTGCCGTATTAACCGTTCCAAGGAACTTAATTTGGCCAACCGATCGATCTTTTGGCCAAAAGACTGACTTGGAACGAGTCGAGGCCAAATTTGGGAAACGCCCG
;VANESSA DE SOUZA
CGACCGGACGATTGCAGCAAAGTCGGGTGACCCGTGAAGTGTGGGATCCAAACATTCGTACAGAATTTTGCCAGGGCTTGACCCTTTTTGAGTGACGATGAGCGTGACCTAATTGCACGACCGGACGATTGCAGCAAAGTCGGGTGACCT
;ALINE CARNEIRO
ATGCAAATGCGATTCGCGTAGCTATCGATCAGTTTGCAATGATCGTAGCTAATGCAAATGCGATTCGCGTAGCTATCGATCAGTCTACAATGATCGTAGCTAATGCAAATGCGATTCGCGTAGCTATCGATCAGCATGCAATGATCGTAG
;LILIAN DA LUZ RODRIGUES
ATTCGAGCTAAGCTAGCATATTTAAAGCGCCCGTAGCTAGTCGATGATCCGGCTCGGCTAAACTATCTGTGCGAGTATAGACTATCTGGGCTGGATAATCGCTTAGCTGATATAGGGCTCCCCAAAGGGCTAGGATCGATCGATCCGTAG
;CAROLINA SÁ
ATTGGCCAAAGGCGTTATGCCGTAGGCTAATGCGCATTAGCCTAGATTGGCCAACTTGCATGCATTAGCCTAGGCCAATTTCCCGGGAAATGCATGCATGCCCGATCGATTTAAGGCCATGCATGCATGCGCTAGCTAGCTATGCATGCA
;CARLA FELIX
TAGCTAGGCCTTAAGGTAGCTAGCTAGGCCTTAGCTAGCTAGCTAATTAGCTAAGCTAGGCCTTAAGCTAGCTAGGCCTTAAGGCCTTAAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAGGCCTTAAGCTAGGCCTTAAGCTAGGCCTTAAGCTA
;LEONARDO VARGAS
ACGGTAGTACGTAGCTAATCGGGTAAAGCTTTACGGTAGCATGCATGCATTAGCATTACGGGCATTGCAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCGCGATATATATATTTTTAAAACGCGCGCCCTTTAAACCCGGGTTTATATATATGGGCGC
;LUCIANA GUEDES
AATACGCGGCCAATATACGCACATACGCGCATACGCATACGTACTACGTACCATGCGCGCGTTGTGACACACACTACGTACGTACGTACGTACATGCGCGCAAAAAATACATACCCCGATAGTACGCGATAGCTTAAGGCCGCGCTGCCG
;LUCIANA GUEDES 2
ATATATGCGCGTAGCTGACTGACACGTCAGTCATTTGGCGCGCGCGTGACACAGTCGATCATGCATGCATTGCATTGCGTGCGTGCGCCCCCAAATATATATAGCTATGACGTACAGTCGATCGATCGATCAGTCAGTCAGTCGACGTCA
;ADILZA EVANGELISTA
ATCCTAGTACTAATCGTGGTAACCGTACTAAGTGAGTAGCATCTCGAGGATCGGCTTAGTCATCGATCTAGGCTACGTCAGCTAGATCGATTCGATCGATTAGAAATCGAATAGGTCGATCGATCGAATCGATCGCTAGCATGCTAATCG
;LOUYSE GALVES
TACGGGCTACAAATTTCGCTAGCTTTAGCGCAGTGATCCACGATAGACTAGCCGATACGTGCATACGTTGGCCAAAGTCTACGTATTACCGTAACGGACTTACAAGTACCATGCAGTACGGTACTTGAAGGTCAGTACGATCCACCATGG
;ANA LUIZA GAMA
AATTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCACCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGGCTGCTGATT
;ANGELICA PINHEIRO
AGCGCTTGAATTCCCGTAACCTAGAATTCCACGTACGTTGCAGGAATTCAATATGGCACCGTAAGTTACGGAGATCACGTTGAGTCATCGTCAGTCGAACTGTACGGCATTGCATAGCTTGAACGGCATGGCCACGGTACGCACAGTCAA
;DIOGO BRAZ
ATCGGATCGCCATGCATGCGTCAACTAGGCAATAGGCATTCACTATCCACGCATTAGGCTGACACTGCTACCAACGACATGTCGTACATAGCTAGCTACAGTCATGCCAAGTCTCTTCAACAGACTGCTCATGACTGCGTAGCTACGCTT
;KEILA XIMENES
ATACGGATGATTCGAAATCTAGCTGCATAGTTGCCTGGCAACAATAAGGGATGCTATTTTACAAAAGGGTGAGCTTAGCCAACATGTTCAAGGCGGCCGAAGATCCTTCGGGAGTGCTAACCCGAGGGGGGAACCTCTTGCAGTTCAGAT
;LUCIANA FARIA
ATATCGATATGGCTCTGAATATTGCCAGATCGACCAGATTAGACAGGATAAATGACAGTCTGTGCGTCAAACCGCCTCTGAACGCTCGACCCAGCTAGACAACCGTTAATTGGCGGAACTAATTCGGCATCATCGTTAAGCGCTTGCGCT
;DANIEL SALU
ATGCCGTATTGAGGCAAATTGCCCTTAAGGTCCCGTAATGCAGCTAGGCCATTTTTTTAGCATGATCCGTATGCAGACTTTAAAGTCCTGATTGATTCATTGTATTGCTCCGTTAATGCCTGATTGCAATTCGCGTATTAAAACCGCGAG
;SEM NOME
ATGATATCATTGCCGGTTACCGAATCGGCGTCACGCATGCAGAATGCAGGCACAGTAGCCAGTGATTACCTGCATCGGTAGCAAATTGACGTAGACCCTCGGTTGTATCAAATGTCAGGTATTCTTTGATCGAGCCAGAGCGCTGCTGCT
;RENAN ZANATTA
ACTGATGCATAATCGATGCTAGCTACTGACTTACGATCGAGTACCATGATACTGATCATGATGCATGTACGGATCCATGAACTGATCAGTATTGCATGCAAATGCATGCTAAATGCATGCACGTATGCCAATGCCTTGAAATGCATGGTC
;RACHEL OLIVEIRA
ATACGGATGATTCGATATGCCTACTAAGCTTATGCCTACTAAGCTATATGCAATGCGATCGAATCTAGGCTAGATCTATAGATCCGATCTAGGCTAGATCCGATCTAGGCTAGATCCGTCAGCTAGGTACCTGAAGTCCTGAGATCGATC
;FRANÇOISE POEYS
AGTTTTCTCATAGTACCCACAACGGCATGGGCTATGGGCAAATGACTTAACTGCCATACCGCAAATGAAACTTTATCTGTTGGCTGAAGGTTCACAGGAGATCGCGGGTAAGTGCACCAACCTAAGGCAAGCGCGTCCGGATATAGGCAT
;PEDRO TELÉSFORO
ATTTCGAAACCTTGTAATTGCCCGTAAACGTAAATTTGCTACCATTGGAATCATATAGGCGCTAGCTTACCAAGGTCTACATTGCCAAGTCGGCGATACGGAGATTCAGGCATAGCCCTTACGAAATTCGAGCCATTGTACAAGCTCCAG
;RONI GOMES
AACGCTGATCGGATTCGCATGCTATCAGCAATCAGCATGCCGATAGTCGTTAGTCGTACGAACGCTGATCGGATTCGCATAACGCTGATCGGATTCGCATCAGGTCAGATCTGAGTCATGGTCCAGTCTAGACTCAGTACATGCCATGCA
;FERNANDO DE LUCA
AGCTGTCAACTGGTACTTGACCATGCCATGAATGCCGTAATGACCTGAACGGTTACGATGCCATGGCAAGCCTAGCTCATGATTGCGGTATGCAGGCGTAATTGCATACGATGTTACCGATGGCATAACGTGGTACGCATCCGAATGTCC
;ALINE
AACGCTGGGAAACCCTTTAGTACGGCTGCGATAGAGCGCGGGTTTAAGGGATTAGGACCACCTGGTCCCAAACTCATCTCGCGCCTCCTTAAACGGAAACAAACCGGAAAGTTCTTGGTCCGTGACAGCATGCGTGGCTTGAATTACCGG
;NELIO SILVA
AAAATTAAGCATATAGCGCGGGGCCCCCGGTGTCATTCCTAGCTAGACACAGAGGGCCCTTTACACAGATACACAGAGATACCTCGGTTCCGATACAGACATAATTCCAAGGATCGATACAGATACAGACTAGTAGTGCTGGTACAGACA
;ANA BEATRIZ MACHADO
AAAACTGGTCCCGTACCGTACGTAGTCCGTGGCAGTCCAGTCAGTCGGTCAGTCGGTTCCAGTCGTACGTCATTGCACCATTTTTTTTTGCACTGGGATCCCCCGTTTCAAAACGGGGGGTTAACCGTTTGCGCGCGATGAACACAGTAG
;ÉRICA POLETTI
ACTGACTGAACTTGACTTGCGTAACCCTGATCGATCAGTTACGACTGATCGATCGACTGGTACCTGAATGTTCATGACGGTACTGACCGCGTAATAGCTAGCTTCTAGCTTACGCCGATCTGCATCGACTGGCTAGCCTACTTCGACTAA
;MARIA ZENEIDE
GATCTTGAACTTAGCTTTACTTTTTGTTTTTTTTAAAAGAGACAGGGTCTCGTTCGCTGCCCAGGCTGGAGTGTATTAGTTTTTAAAGAAATCGAGCATTTCCTTCCATCTGGCGGAATTTGGAGCAGCGACCTAACGTGCCGTTCTCTT
;BÁRBARA CERQUEIRA
AAGCGTTAGGGCCCCTACCTACCAATCCAAGGTGAAGTACTAATGGTTAACACCATCATTGGGAACCTAGGTGTAATCCCACTGGGATTTGTAAATGTAGCTGGAGTAGCTGATAACACTATCCGTATCGTAGGGTTTACGCGTAGCCCC
;RODRIGO MAFRA
ATTCGCCAATTGGCGATGCATTGGCAACCGGTTAAAACCGGTGCAGGTCCAGTTGCAAACGGGGTTACCGGAGTTCCGGAATGGGAATTTCTGGAACCTTAAAAACGGGGGTTGAGCAGTGACGATGCGAGTTTGACAGTGGGCATTTCC
;FERNANDA MARQUES
GCATTCAGATCATCGGATGGCATCATTAGCGGTGCCTTACGATGCAATCCGAATCCGATGCGATTCGTAAACGATCGATCGAATTGGATATAGCAGCAATGCAATTGACGATCGATATTGAGCGCAATTGCGCGGCATGTTGCGCATTGC
;LUCAS BURITY
ACTAAGCATAGCTAAGCTAGCATGCATCGGAATCTCAGATCGGACCGTACCCATGACGTAATGCATAGACTGGCCTAACTTCAGGCATGCCTAGGCATATCGATACGACGATACGACGACGATACATGACAGTACAATGTCGTCGAATCG
;ARQUIMEDES TORRES
CTAATCCAAGGAACCAAADATCAGTTTTGGGCTAGGATCGGTTTACAGACGGAAATCGGCCATGCTACGACCCTATGGTATCGCTATAAAGGGTCCGAGCCCAAAAAAATATGCGGACGGGTTTTAAATATCGCTTACTATGTGCCCCTT
;WILLIAM ROCHA
ACGTACGTGRCAGRACACGTACGTGRCAGTACGGGTAAACCCTACGGATACGTACGTGRCAGRACACGTACGTGRCAGTACGGGTAAACCCTACGGATGTACCCCCTTTTAAAGGATATATATCCGGACCTATAGCGCAAATTGCCATAG
;JULIANACOSTA
AAATCGATGCGCGCGCAAAAATTTGTGTCGCACTGATCGATTTTAGCGCGCTATAGCTGACATGTGTTTTTAAAAGGGCGCGATGCTAGGTGTGCTAGCTTATATAGGGGGTTAAAACCCCCCCTGTCTAGCTGTAGCTGTTCATCTAAA
;CRISTINA LOCATELLI
AACCGGTTGGTTAAAAAACCGGTTAACCGGTTAATTCCGGTTAAAACCTTGGCCCCAATTGGAACCGGTTTTAACCCCCCAAGGTTAAAAAAGGTTCCTTCCAAAAGGCCTTTTAAGGCCGGAAAATTAAGGTTCCAAGGTTCCAAAAGG
;JULIANAVALENTIM
AGCCGGTATGCGTTGACGACGAACCTTGGAACGTATGACCTGGATTCCATGAGACTAGCAAATGCAACGTAAGCTAAATGAAGCGATTATAGCGAGCGAGCGATCTCTCAATGCAAGACTTTACAGACGGACCTAGCCATAATCCTTAGG
;ALAN PERRONE
TGTTAGCTAGCTAGTCGTAGCTAGCTAGCTGATCGATCGATCGATCGATCGTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTGACTGATCGATCGATCGATCGATGCTAGCTAGCTGACTGACTAGCTGATCGATCGATCGATCGATCGATCGATCGTAG
;DANIELALVES
ATGCAATGGTCACCGTCAAGCTTACGTTGCAAACCGTATTCACTGACGTACGATCGATAATCTATATATCATACGGGCGCGACTACTCAGCATACTACTACTGCTACGTACGCTCGCTACAGCATACGATCAGCATACGATCTGCACTCG
;JULIANA COELHO
ACGGCGAGTTAGACGTACGACGATCGATCGCTGCTAGCAGCAGCGCGGGCAGCGCTGAACAAACGCGCGAGTACGAGCAGCGCAGCGACTTTGAGCAGCTGACACGGCTAGCGAGAGGTGGCGAGCTGCGCAGCAGCGTACTTGGTGCGT
;BEATRIZ MAGALHÃES
ATCTGAACCACGAGCTAAATTATAATGGGAGCAACAAACAAGAGAACGGAGGCCGTCGTTTCAGGAGGCGGTTTATTCTGAGTACGCCACCTACCACCTTCGTACCGTCGGAAAGGGTTTCCCCTACTGGAGCACTATTTGGGATGGACA
;LAUDEMIR OLIVEIRA
AAATGCCGTAGTCGTCCTTAAGCTATCGATCCGGCTAGCATGCTAGCTTCGGAGCTAGCTCGATCGCATGCAGGATGCATCGATCGCTGTACGTTCGTACGTCGACTGATGCATACGATCAGTACGATCACCTGACTAGCATCTCCCCGG
;CARLOS DOUGLAS
AAATCGGAATCGTCGATCGTACTGACTGACTGACTGGTACGTACCTGAAATGCACTGACTGACTTTTTGGGGAAAATCGAAAATCGAAATCGAATCGATCGATGCATGCATCGATGCACGTACGTTACGTGCACTGACTGCAATCGAATG
;JULIANA PEREIRA
ACGTATTGCTGAATCGGATTGCAAGGTCCCGTTCCGAAAGGTAGATCCTGATGATCGATGCTTGCCATTATCATGCAATAGATCTAGATCTTTGATATAGGGGATTAGATAGGCTAGATGAATATATTTTGATAGTCCCTATATCCGATA
;MARIANE ALMEIDA
CTAGATTCGCGCAAAATGTATGGGGCGATCTTTTGAGCACATTCAGCTAGCGCCGGAGGCAGGCGACGGACGTTCTTACTTCTGATTATAGTGCTCTAATAGTGACCCCACCAGACGAGCCAATGGCCAGGTAGTAAGGGCCACATGCTA
;BRUNNA SANTOS
AGCTGGATCATCGATGCATTGACAAGTCGATCAGTCCTAGTAGAAAGCATAGTCCGATCGGATCGTAGCTAGGATCGATCAAGTCGTACAGTAACGATCGATGGTACAGATACGTCCTGACAGTAGCATTTCAGAGTCGATGACGTCGAA

A análise comparativa das sequências ficou assim (foto abaixo). Nenhuma similaridade significativa!

E não deixem de visitar a atividade desenvolvida com a turma de Odontologia:

http://aprendendogenetica.blogspot.com/2010/05/genetica-odontologia-atividade.html

GENÉTICA ODONTOLOGIA - ATIVIDADE

As sequências válidas para análise foram:

;Victor Savold

AUGUGGACGAUUGGAGGCCAGCACAUGUGGUCGUGCUGUCAUCAGCAGGGACGCGCCAGUGGACGACCCCCAUCGUGCAUGACGUGACGA

;Thaissa Machado Cruz

AUGUGGACCAUCGGAGGUCAGCAUAUUUGGUCGUGCUGUCAUCAACAGGGGCGGGCCAGUGGCAGACCACCAAGCUGUAUGACGUGGAGG

;Diogenes

AUGUGGACAAUUGGCGGUCAACAUAUAUGGUCGUGUUGCCACCAACAGGGCCGCGCUUCUGGCCGGCCCCCAUCAUCGAUGACAUGACGA

;Luis Gustavo Dias

AUGUGGACCAUUGGCGGUCAACACAUCUGGUCGUGUUGUCAUCAGCAAGGACGUGCUUCCGGACGGCCACCAUCGUGUAUGACGUGGCGA

;Bruno Noronha

AUGUGGACGAUAGGCGGGCAGCAUAUAUGGUCUUGUUGCCACCAGCAAGGACGUGCUUCCGGACGCCCACCCUCAUGCAUGACGUGGCGA

;Juliene Passos

AUGUGGACGAUAGGAGGGCAGCAUAUCUGGAGCUGUUGUCACCAACAGGGGCGAGCAAGUGGGCGACCCCCCUCGUGUAUGACCUGGCGU

;Renata Baldissara

AUGUGGACAAUAGGCGGACAGCAUAUAUGGUCGUGUUGCCACCAACAGGGAAGAGCCUCUGGGCGGCCACCUUCAUGCAUGACGUGGCGC

>Fernanda Paysano

AUGUGGACAAUUGGAGGGCAACACAUCUGGUCAUGUUGCCACCAACAGGGCCGCGCUUCUGGCCGGCCCCCAUCUUGCAUGACCUGACGA

;Stephanie Espinoza

AUGUGGACGAUUGGCGGCCAACAUAUAUGGUCUUGCUGUCACCAGCAGGGACGCGCCUCUGGACGCCCUCCCUCAUGCAUGACGUGGAGG

;Caroline Carregal

AUGUGGACGAUUGGUGGCCAACAUAUUUGGUCUUGUUGCCAUCAACAGGGUCGUGCUUGUGGGCGGCCUCCGAGUUGCAUGACCUGGCGA

>Nathalia

AUGUGGACAAUAGGCGGUCAGCAUAUUUGGUCGUGCUGUCAUCAACAGGGGCGGGCCAGUGGCAGACCACCAAGCUGUAUGACGUGGAGG

>Mayana

AUGUGGACUAUUGGUGGCCAACAUAUCUGGUCUUGUUGCCACCAGCAAGGACGAGCAUCGGGGAGGCCUCCAAGCUGCAUGACAUGGAGA

;Alessandra Rezende

AUGUGGACCAUUGGUGGCCAACAUAUUUGGACUUGUUGCCAUCAACAGGGUCUGGCUUCUGGACGGCCUCCGAGUUGCAUGACCUGGCGA

;Livia Chaves

AUGUGGACAAUGGGAGGGCAGCACAUGUGGAGUUGCUGUCACCAACAAGGGCGCGCGUCCGGAAGACCCCCCUCAUGCAUGACCUGGCGC

;Karina

AUGUGGACUAUUGGUGGCCAACAUAUAUGGUCUUGUUGCCACCAGCAAGGACGUGCUUCCGGACGCCCUCCCUCAUGUAUGACCUGGCGA

;Pablo Faria

AUGUGGACUAUUGGGGGGCAACAUAUUUGGUCUUGCUGUCACCAACAGGGGGGAGCCUCAGGGCGGCCUCCAAGCUGCAUGACCUGGCGG

;João Eduardo

AUGUGGACCAUAGGGGGCCAACACAUGUGGUCGUGCUGUCAUCAGCAGGGACGCGCCAGUGGACGACCCCCAUCGUGCAUGACCUGGCGA

;Cintia Silveira

AUGUGGACCAUAGGUGGCCAGCAUAUUUGGAGCUGUUGUCAUCAGCAAGGCCGAGCCAGCGGGCGACCCCCAAGAUGCAUGACGUGGCGU

;Hellen Torres

AUGUGGACCAUAGGCGGUCAACACAUCUGGUCCUGCUGUCAUCAACAAGGAGGGCGAGCUUCCGGGCGUCCAUCAUCGAUGACAUGGCGG

;Yasmin Oliveira

AUGUGGACUAUUGGUGGCCAGCAUAUAUGGUCUUGUUGCCACCAGCAGGGUCGGGCAUCCGGGCGCCCUCCGUCGUGUAUGACAUGGCGG

;Marina Meira

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;Luzirene Marques

auguggacaauaggagggcagcacauauggagcuguugccaccagcaaggcagggcaaguggaagaccacccagcugcaugacauggaga

>VERONICA LUCENA

AUGUGGACAAUCGGCGGGCAGCACAUAUGGUCUUGCUGCCACCAGCAGGGGCGGGCGAGUGGGCGACCGCCGAGCUGCAUGACGUGGCGG

>Monique Pereira

AUGUGGACUAUUGGUGGCCAACACAUAUGGUCUUGUUGCCAUCAGCAAGGGAGAGCAUCGGGGAGGCCCCCAUCGUGUAUGACCUGGCGC

;Ana Beatriz Pereira

AUGUGGACAAUUGGGGGGCAACACAUUUGGUCCUGUUGCCAUCAACAAGGUCGCGCGAGUGGACGACCCCCGUCUUGUAUGACCUGGCGA

;KAMILLA MAIA

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;Luna Alves

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;Camila Leal

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Sequências não utilizadas na análise (os erros identificados foram a não elaboração de uma sequência com envio de códons de cada aminoácido - 2 casos; número de nucleotídeos incorreto - 4 casos)

Thaiane Souza – trabalho incorreto – não incluído

Thaisa Carvalho – trabalho incorreto – não incluído

Jessica Moreira – trabalho incorreto – não incluído

Sem nome – trabalho incorreto – não incluído

Thais Ribeiro – trabalho incorreto – não incluído

Marcos calizto – trabalho incorreto – não incluído

As similaridades variaram entre 65 (11 ocorrências)e 97% (1 ocorrência).
O quadro de alinhamento obtido é este:

Quem achou interessante, veja o que pode ser feito nas análises de similaridade na atividade desenvolvida pela turma de genética molecular da Biologia!
http://aprendendogenetica.blogspot.com/2010/05/molecular-genetics-class-tree.html

GENÉTICA ODONTOLOGIA - CÓDIGO GENÉTICO E SINTESE DE PROTEÍNAS

CÓDIGO GENÉTICO E SINTESE DE PROTEÍNAS

Para que a informação genética possa ser utilizada é necessário que o DNA seja transcrito em uma molécula intermediária, o RNA. Diversos tipos de RNA são sintetizados a partir da informação contida no DNA, mas iremos nos ater aos 3 principais tipos:
1) o RNA mensageiro, responsável por levar a informação genética para ser decodificada;
2) o RNA transportador, responsável pelo carreamento dos aminoácidos utilizados para a síntese das proteínas codificadas no mRNA;
3) o RNA ribossomal, constituinte estrutural dos ribossomos, elementos maccromoleculares responsáveis pela síntese de proteínas.
Para saber mais sobre os RNAs, acesse http://aprendendogenetica.blogspot.com/2010/04/genetica-molecular-aula-4.html

A informação genética é decodificada em um sistema no qual cada 3 nucleotídeos (denominados códon, triplet ou trinca) da porção informativa do RNA mensageiro é equivalente a um aminoácido a ser alocado na proteína. São 20 os aminoácidos essenciais que compõe as proteínas, e que devem ser corretamente interpretados na decodificação da informação genética. As combinações dos nucleotídeos são 64 e identificamos: 1 códon de iniciação (determinando o início da síntese - também é o códon do aminoácido metionina), 3 códons de terminação (determinando o fim da síntese) e 61 códons para determinar os 19 demais aminoácidos. Por suas características o código genético é dito universal, redundante e não ambíguo.
Lembramos nesta hora que o RNA mensageiro possui porções que não são traduzidas em ambas as extremidades, sendo denominadas 5´-UTR e 3´-UTR (UTR do inglês UnTranslated Region - região não traduzida). Desta forma, é necessário que haja um delimitador que indique o códon de início. Nas células procariontes esta sequência é chamada de sequência de Shine-Dalgarno. Nos eucariontes também há uma sequência específica, chamada de sequência de Kozak.

Para aprofundamento e imagens visite
http://aprendendogenetica.blogspot.com/2010/04/genetica-molecular-aula-5.html

GENÉTICA ODONTOLOGIA - ESTRUTURA E PROPRIEDADES DO DNA

A molécula de DNA é responsável por duas funções principais. A função genótipo, que corresponde à capacidade de replicação e a função fenótipo, que corresponde à capacidade de expressar as informações.
O DNA é um ácido nucleico, e esta família de macromoléculas caracteristicamente é composta por unidades básicas denominadas nucleotídeos. O nucleotídeo possui duas porções, uma constante e uma variável. A porção constante contém um açúcar de cinco carbonos (pentose) e um grupamento fosfato (ácido fosfórico). A porção variável é representada pela base nitrogenada.
São dois os tipos de ácido nucleico. O DNA - ácido desoxiribonucleico e o RNA - ácido ribonucleico. Três diferenças são básicas entre estas moléculas:
- o DNA é bifilamentar e o RNA é unifilamentar;
- as bases nitrogenadas presentes no DNA são adenina, citosina, guanina e timina, ao passo que no RNA estão presentes adenina, citosina, guanina e uracila;
- a pentose presente nos nucleotídeos que compõe o DNA é a 2-desoxiribose e no RNA é a ribose.
Para que cumpra sua função biológica, o DNA deve participar de dois processos importantes para a célula. Na replicação o DNA tem seus dois filamentos separados, para que sirvam individualmente de molde para a síntese de um novo filamento. Como o pareamento entre as bases nitrogenadas presentes nos nucleotídeos é específico, a partir do molde unifilamentar uma molécula bifilamentar é formada. As bases nitrogenadas fazem pareamento por  pontes de hidrogênio e, devido à estrutura química, adenina SEMPRE pareia com timina, ao passo que citosina SEMPRE pareia com guanina. Estes pares serão observados ao longo de toda a molécula de DNA.
Em função de sua estutura química a base nitrogenada é classificada em dois grupos: as purinas são as bases que possuem um anel duplo - ADENINA E GUANINA, enquanto que as pirimidinas são as bases que possuem anel simples - CITOSINA, TIMINA E URACILA. O pareamento entre as bases obedece a uma regra: sempre uma purina pareia com uma pirimidina. Assim são estabelecidos os pares AT e GC no DNA. No RNA, apesar de a molécula ser unifilamentar, é possível a formação de pares de bases, gerando estruturas secundárias. Neste caso, adenina pareia com uracila e guanina pareia com citosina.

Para se aprofundar um pouco e ver imagens do assunto, consulte
1) estrutura do DNA
http://aprendendogenetica.blogspot.com/2010/03/genetica-molecular-aula-1.html
2) replicação do DNA
http://aprendendogenetica.blogspot.com/2010/03/genetica-molecular-aula-2.html
3) transcrição do DNA
http://aprendendogenetica.blogspot.com/2010/03/genetica-molecular-aula-3.html

AVANÇOS DA GENÉTICA: VIDA SINTÉTICA?

Mais um scientific breakthrough protagonizado por Craig Venter.................

 

Foi publicado no úíltimo número da revista científica SCIENCE o mais recente estudo realizado pela equipe do The J. Craig Venter Institute (Rockville, Maryland e San Diego, Califórnia). O artigo de autoria de Gibson e colaboradores é intitulado Creation of a Bacterial Cell Controlled by a Chemically Synthesized Genome. 

Pela primeira vez o homem criou um organismo celular (celular pois o primeiro vírus sintético foi descrito por Cello et al., 2002). Na verdade, foi produzida em laboratório uma sequência nucleotídica de mais de 1.000.000 de pares de bases contendo todas as informações necessárias para um sistema biológico sobreviver de forma autônoma. A um custo estimado em US$40 milhões e contando com o esforço de uma equipe de mais de 20 pessoas que trabalharam ao longo dos últimos 10-15 anos neste projeto, a equipe liderada por John Craig Venter (ele mesmo, do projeto Genoma Humano e da empresa Celera) conseguiu, a partir de informações armazenadas em bancos de dados sobre o genoma de uma espécie de microorganismo, produzir um genoma sintético completo.

Este é o resumo do artigo

“Nós relatamos o desenho, síntese e montagem de um genoma de 1,08Mb de Mycoplasma mycoides JCVI-syn1.0 a partir de informações digitalizadas da sequência genômica e seu transplante em uma célula receptora de Mycoplasma capricolum para criar novas células de Mycoplasma mycoides controladas apenas pelo cromossomo sintético. O único DNA nas células é a sequência de DNA sintético desenhada, incluindo sequências “marca d´água”, polimorfismos e deleções desenhadas e mutações adquiridas durante o processo de construção da molécula. As novas células possuem as propriedades fenotípicas esperadas e são capazes de auto replicação contínua.”

Questões para filosofar (e discutir):

E agora, qual será o próximo passo?

Que consequências esta possibilidade (de criar genomas sintéticos) emerge?

GENÉTICA MOLECULAR - NOITE

Obrigado pela participação em massa na atividade proposta para a aula de 24/05. Valeu gente!

GENÉTICA MOLECULAR - Regulação da expressão gênica em procariontes

Regulação da expressão gênica em procariontes

O modelo de organização gênica de procariontes é um arranjo no qual diversas sequências codificadoras estão sob controle de um único promotor, gerando um mRNA que contém várias informações. O sistema é denominado OPERON e o mRNA formado é dito policistrônico. Em um operon identificamos basicamente 3 elementos: o promotor, que é a sequência reconhecida pela RNA polimerase como delimitador do início da informação à ser transcrita; o operador, uma sequência adjacente ao promotor e que tem um papel na determinação da acessibilidade ao promotor; e os genes estruturais, que são as sequências codificadoras e podem variar em número de 2 a 20.

A funcionalidade do operon é determinada por uma proteína reguladora (também chamada proteína regulatória ou repressora), codificada em um outro locus e que possui capacidade de se ligar à sequência operadora. Havendo ligação da proteína reguladora ao operador, o RNA polimerase fica incapacitada de reconhecer a sequência do promotor, e, desta forma, não consegue realizar a transcrição. A proteína reguladora pode ser sintetizada em duas formas: ativa ou inativa. Dependendo do estado no qual ela é sintetizada teremos os dois tipos básicos de funcionamento do operon: os operons de indução e os operons de repressão.

Em um operon de indução, a proteína reguladora é produzida na forma ativo, ou seja, capaz de reconhecer e se ligar ao operador. Neste caso, a proteína reguladora somente perde a capacidade de se ligar ao operador em presença de uma molécula coadjuvante, denominada indutor. Desta forma temos duas situações: i) sem a presença do indutor, a proteína reguladora se liga ao operador e impede a transcrição ou ii) em presença do indutor, a proteína reguladora perde sua afinidade pelo operador, que permanece livre e permite que a RNA polimerase realize a transcrição.

Já nos operons de repressão, a proteína reguladora é produzida na forma inativa, ou seja, incapaz de reconhecer e se ligar ao operador. Neste caso, a proteína reguladora somente ganha a capacidade de se ligar ao operador em presença de uma molécula coadjuvante, denominada co-repressor. Desta forma temos duas situações: i) sem a presença do co-repressor, a proteína reguladora não se liga ao operador e a RNA polimerase realiza a transcrição ou ii) em presença do co-repressor, a proteína reguladora ganha afinidade pelo operador, impedindo que a RNA polimerase realize a transcrição.

GENÉTICA BÁSICA - GRUPOS DE SEMINÁRIO

CONFORME FOREM SENDO RECEBIDOS, OS TEMAS SERÃO POSTADOS

GRUPO 1 - SÍNDROME DE LESCH-NYHAN
YAN, LILIAN SILVA, MICHAEL ZULATE, PATRICIA MONTEIRO

GRUPO 2 - CORÉIA DE HUNTINGTON
ADRIANE, LUIZA, LIGIANE, JULIANA NEVES

GRUPO 3 - FENDA PALATINA
ALINE, JESSICA BARRETO, VIVIAN, LIVIA RAQUEL

GRUPO 4 - SÍNDROME DE LA TOURETTE
ALINE RIBEIRO, LARISSA MUNIZ, THAIS ALVARES, PAULA FERRAZ

GRUPO 5 - SÍNDROME DE USHER
ANDREZZA, IOLANDA MARINA, GISELE AVILA, THAIS ROMI, THIAGO SOUZA

GRUPO 6 - FIBROSE CÍSTICA
BRUNA JANE, LORRANCE, NATHALIA, PEDRO HENRIQUES, LUCAS GONZAGA

GRUPO 7
BRUNO, LUCAS MONTEIRO, FABIANO OLIVEIRA, VICTOR HUGO

GRUPO 8 - ESCLEROSE TUBEROSA

DIEGO, LAIS CARNEIRO, FERNANDA

GRUPO 9 - Ataxia de Friedreich

EDILENE, MAIRON, ROSELUCIA

GRUPO 10 - SÍNDROME DE MARFAN
EMY, RUFINA, MARCIO OLIVEIRA, SARAH CAMILO

GRUPO 11 - DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
GABRIELA, PAULA SANTORO, PATRICIA VICENTE

GRUPO 12 - ANEMIA FALCIFORME
GREYCE, MARCELLA, MARCIO AVELAR, VALERIA PEREIRA

GRUPO 13 - DOENÇA DE ALZHEIMER
KARINA, THAIANA LUIZE, LUMA DE OLIVEIRA, PAULA MORAES

GRUPO 14 - ALBINISMO
OLIVIA, VANESSA XAVIER, RAFAELLA RODRIGUES

GRUPO 15 - POLIMORFISMOS GENÉTICOS

RENATA

GENÉTICA BÁSICA - HEREDOGRAMAS

O heredograma é uma representação, feita utilizando uma simbologia convencionada, das relações de parentesco entre indivíduos. É também chamado de genealogia, pedigree ou árvore genealógica e pode ser utilizado para determinarmos a ocorrência de um padrão de transmissão de uma característica.
A partir de algumas normas bastante simples e do conhecimento do sistema de representação dos indivíduos podemos elaborar um heredograma.
A simbologia inclui a utilização de um quadrado para indivíduos do sexo masculino, um círculo para indivíduos do sexo feminino e um losango para indivíduos de sexo não especificado. O símbolo preenchido representa o indivíduo que apresenta a característica, enquanto que o símbolo vazio representa o indivíduo que não tem a características. Um traço diagonal sobre o símbolo (vazio ou preenchido) representa que o indivíduo é falecido.

Uma linha unindo um casal de indivíduos representa o casamento entre indivíduos não aparentados, ao passo que a utilização de duas linhas indica que o casamento é consanguíneo (entre indivíduos aparentados, ou seja, entre quaisquer parentes). Uma linha pontilhada representa relação extraconjugal (extramarital) e um traço diagonal sobre a linha de casamento representa divórcio

Os filhos gerados a partir dos casamentos (quaisquer tipos de relação) são representados a partir de uma linha que deriva da linha de casamento. Representações específicas para gêmeos, abortos espontâneos e morte pré-natal estão presentes na simbologia.

Os gêmeos idênticos destacados em retãngulos vermelhos na figura acima são de especial interesse para a genética, pois trata-se de uma situação inusitada, os gêmeos monozigóticos discordantes. Nesta ocorrência, apesar de partilharem o mesmo material genético, o par discorda em uma ou mais características, sendo, geralmente associado à ocorrência de mutações em um dos membros do par.

GENÉTICA BÁSICA - MECANISMOS DE HERANÇA

Herança monogênica.
Basicamente categorizamos os principais mecanismos de transmissão das características determinadas por um locus gênico em função de dois parâmetros principais: i) a localização do gene responsável pelo caracter, ou seja, em que cromossomo o gene se situa e ii) ocorrência de relação de dominância entre os alelos, de forma que, para caracteres determinados por loci gênicos que possuam pares de alelos, a herança poderá ser dominante ou recessiva. Para o caracter dominante ser expresso basta a presença de 1 alelo, ao passo que o caracter recessivo somente é expresso quando em homozigose.

1) caracteres autossômicos - herança autossômica
as caracteristicas autossômicas ocorrem em indivíduos do sexo masculino e do sexo feminino na mesma proporção, ou seja, não ocorre preferencialmente em um dos sexos. Isto é devido ao fato de ambos os sexos apresentarem exatamente os mesmos cromossomos.

2) caracteres ligados ao X - herança ligada ao X
os caracteres ligados ao X não ocorrem de forma idêntica entre homens e mulheres. Isto se deve ao fato do homem apresentar apenas 1 cromossomo X (46,XY) e a mulher 2 cromossomos X (46,XX). Assim, dizemos que o homem é hemizigoto para os caracteres ligados ao X, pois sempre possuirá apenas 1 alelo. Nas mulheres, como são 2 cromossomos X, a transmissão ocorre da mesma forma que para os cromossomos autossômicos.

3) caracteres ligados ao Y - herança holândrica
uma particularidade da transmissão dos genes presentes no cromossomo Y é o fato deste cromossomo ocorrer exclusivamente em indivíduos do sexo masculino. Desta forma, caracteres holândricos são exclusivamente masculinos, sendo transmitidos do pai apenas para os filhos (sexo masculino) e nunca para as filhas.

4) caracteres mitocondriais - herança mitocondrial
as mitocôndrias são importantes elementos celulares responsáveis pela produção de energia. Nas células animais, são as únicas organelas que apresentam DNA. Na fecundação, o gameta responsável pelo fornecimento de mitocõndrias para o zigoto é o óvulo e, desta forma, somente as mulheres transmitem aos filhos, tanto do sexo masculino quanto do feminino, as mitocôndrias. Isto faz com que as características mitocondriais sejam transmitidas exclusivamente pelas mulheres, apesar de poderem ocorrer tanto em homens quanto em mulheres. Lembramos, ainda, que o material genético da mitocôndria é haplóide e, desta forma, somente um alelo para a determinação do caracter estará presente na organela. eventualmente, através de mutação, populações de mitocôndrias com diferenças genéticas podem ocorrer em um emsmo indivíduo. este fenômeno é denominado heteroplasmia.

Um site interessante que conta com um glossário de termos utilizados em genética pode ser consultado emhttp://www.minerva.uevora.pt/publicar/seg_alimentar/glossario.htm

PARA TODOS - VIDA

Mais uma bola dentro do DISCOVERY CHANNEL

PARTE 1 - http://www.youtube.com/watch?v=Sa_6VhC1Ht8
PARTE 2 - http://www.youtube.com/watch?v=VHKZdsmd_b4
PARTE 3 - http://www.youtube.com/watch?v=RhbwbkviwL0
PARTE 4 - http://www.youtube.com/watch?v=eOZf91lJtWI
PARTE 5 - http://www.youtube.com/watch?v=INzNILBPCx4